我是一個(gè)32歲的女人,和丈夫結(jié)婚兩年了。最近老公爸爸患了a3型短指癥,老公沒(méi)有。但是我在網(wǎng)上看到這個(gè)會(huì)遺傳,所以我很擔(dān)心會(huì)遺傳給孩子我想問(wèn)問(wèn)各位姐妹,孕期染色體基因檢測(cè)能查出a3型短指癥嗎?
孕期染色體基因檢測(cè)能檢查出a3型短指癥,因?yàn)槎讨赴Y就是一種常染色體顯性遺傳病,作為染色體異常疾病中的一種,是可以通過(guò)染色體檢查或者基因篩查技術(shù)診斷出來(lái)的,由于短指癥具有一定的遺傳概率,并且屬于顯性遺傳病,建議夫妻在婚前、孕前一定要做好染色體檢查。
染色體是遺傳信息的載體,主要檢查有沒(méi)有存在染色體方面的異?;蛘哌z傳性的染色體疾病,但染色體檢查不能發(fā)現(xiàn)所有的染色體異常,比如它不能發(fā)現(xiàn)單基因異常,也不能發(fā)現(xiàn)染色體微結(jié)構(gòu)異常,如果存在這些異常建議做全基因檢測(cè)比較好。
據(jù)了解,短指癥一般在出生時(shí)就會(huì)表現(xiàn)出來(lái),有家族史的患者子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大概是在百分之五十左右,如果夫妻雙方均為短指癥患者,那么子女的發(fā)病率就會(huì)高達(dá)百分之七十五,但是家庭成員中非患者的子女在一般情況下是不會(huì)發(fā)病的。
雖然造成短指癥的主要病因就是因?yàn)槿旧w異常,但是其他原因也可能造成短指,比如先天性梅毒和內(nèi)分泌功能障礙也會(huì)致畸,需要注意的是,短指癥是可能遺傳給下一代的,所以及時(shí)正確的治療是非常關(guān)鍵的,同時(shí)選對(duì)治療方法和選擇一家正規(guī)專業(yè)的醫(yī)院也是很重要的。