9號(hào)三體綜合癥?9號(hào)三體綜合癥原因?該如何選擇？請(qǐng)看今天的話題。
三體性疾病只是有偶發(fā)的基因突變，9號(hào)染色體三體無(wú)法治愈，治療取決于嬰兒的獨(dú)特癥狀和體征。試管嬰兒的胚胎植入前診斷技術(shù)，可以篩查9號(hào)三體胚胎，從而不被移植進(jìn)入子宮。
9號(hào)三體綜合癥的類型
9號(hào)三體綜合癥有三種類型：
1. 完全9號(hào)三體綜合癥：嬰兒體內(nèi)所有細(xì)胞都有3份9號(hào)染色體；2. 部分9號(hào)三體綜合癥：第九染色體有兩個(gè)完整拷貝加上另外的部分拷貝；3. 馬賽克（嵌合體）9號(hào)三體綜合癥：三體存在于一些身體的細(xì)胞中，而其他細(xì)胞具有正常的染色體組。
完全9號(hào)三體綜合癥幾乎總是致命的，絕大多數(shù)在妊娠早期死亡。雖然大多數(shù)活產(chǎn)嬰兒都有9號(hào)嵌合體，但由于這種疾病引起的健康問(wèn)題，許多嬰兒死于嬰兒期。少數(shù)在生命的第一年之后存活下來(lái)。
部分9號(hào)三體綜合癥可能不會(huì)影響嬰兒的預(yù)期壽命，但受影響的嬰兒可能有一系列共同的健康和發(fā)育問(wèn)題。
9號(hào)三體綜合癥體征或癥狀
9號(hào)三體綜合癥中存在的體征和癥狀是可變的，超聲的常見(jiàn)發(fā)現(xiàn)包括胎兒心臟缺陷和腦和脊髓畸形。
與9三體綜合征相關(guān)的其他潛在體征和癥狀通常包括：
1. 視力問(wèn)題2. 關(guān)節(jié)脫臼3. 生殖器發(fā)育不良4. 在男嬰中進(jìn)行的未經(jīng)測(cè)試5. 腎囊腫6. 出生后立即喂養(yǎng)和呼吸困難7. 發(fā)育不良8. 身材矮小9. 視力問(wèn)題10. 認(rèn)知障礙和發(fā)育遲緩
9號(hào)染色體是一種罕見(jiàn)且常常致命的染色體異常，發(fā)生在大約2.5％的自然流產(chǎn)，一般在懷孕20周前發(fā)生流產(chǎn)。類似于21三體（也稱為唐氏綜合癥），當(dāng)嬰兒細(xì)胞中存在三個(gè)9號(hào)染色體拷貝時(shí)，發(fā)生9號(hào)三體綜合癥，而不是兩個(gè)拷貝。然而，與21三體不同，9號(hào)三體性較為罕見(jiàn)，導(dǎo)致更嚴(yán)重的表現(xiàn)，并且存活率更低。
