染色體上Xq28并不能直接確定是男孩還是女孩，因?yàn)樵摦惓Ｒ话闶侵感Q豆病，由X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)8節(jié)(Xq28)上的TAZ基因變異所致。如果母親為攜帶者，則男孩50%為患者，50%女嬰可能為攜帶者。因此不管是男孩還是女孩都是有可能會(huì)患有該疾病的，一般表現(xiàn)為心臟擴(kuò)大、肌無(wú)力、肌萎縮、身高和體重低于同齡人、反復(fù)感染等情況。
Xq28位于X染色體末端的長(zhǎng)臂，包含了許多與遺傳病相關(guān)的基因。Xq28基因重復(fù)有多種類型，包括MECP2基因重復(fù)、GDI1基因重復(fù)等，不同類型的基因重復(fù)可能導(dǎo)致不同的癥狀表現(xiàn)，如認(rèn)知障礙、精神發(fā)育遲緩、行為異常等。需要注意的是，對(duì)于男性來(lái)說(shuō)，由于只有一個(gè)X染色體，Xq28基因重復(fù)可能有比較明顯的癥狀，而女性則可能表現(xiàn)為隱性遺傳，癥狀相對(duì)較輕。值得注意的是，即便在同一家族中，基因重復(fù)的表現(xiàn)形式也可能不同，病程及預(yù)后具有很大的個(gè)體差異。
