哪些人群容易患易羅伯遜易位的癥狀？

_Iqkoufu14116 2021-07-27 06:44

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  禚元容

  2021-07-27 06:55

  有易羅伯遜易位遺傳基因的容易得病，羅伯遜易位又稱著絲粒融合，這是發(fā)生于近端著絲粒染色體的一種易位形式，當(dāng)兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后，二者的長臂在著絲粒處接合在一起，形成一條由長臂構(gòu)成的衍生染色體，兩個短臂則構(gòu)成一個小染色體，小染色體往往在第二次分裂時丟失，形成易羅伯遜易位。

  羅伯遜易位發(fā)生的原因一覽：

  1、家族遺傳

  家族遺傳是羅伯遜易位的常見患病因素，在臨床上發(fā)現(xiàn)如果父母一方為羅伯遜易位患者，那么后代患病的風(fēng)險會高于正常人，后代中大概有4/6會出現(xiàn)異常，其中1/6的嬰兒會遺傳羅伯遜異位癥，所以對于這種疾病我們不能忽視了家族遺傳的問題，家族中存在這種疾病的朋友務(wù)必要做好孕前檢查和生育遺傳學(xué)咨詢。

  2、染色體突變

  相較于父母遺傳因素，染色體新發(fā)突變的因素更讓人難以控制和預(yù)防，這是在精子或者卵子生成減數(shù)分裂過程中發(fā)生的突變，我們無法提前預(yù)知和采取干預(yù)措施。因為在研究中發(fā)現(xiàn)日常飲食、生活環(huán)境和生活方式等因素對羅伯遜易位的發(fā)生沒有明顯的影響。

  Tips：

  綜上所述，患有家族遺傳病的人群，最容易患羅伯遜易位，雖然羅伯遜易位攜帶者只有45條染色體，但表型一般正常，只在形成配子的時候會出現(xiàn)異常，造成胚胎死亡而流產(chǎn)或出生先天畸形等患兒，所以存在這種遺傳疾病的朋友，一定要做好各種檢查，防止寶寶發(fā)生意外。

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