路漫漫其修遠(yuǎn)兮!
首先目前
生物信息學(xué)工具也有待改進(jìn)。目前,大部分處理NGS數(shù)據(jù)的生物信息學(xué)工具都是為正常基因組而設(shè)計(jì)的,其應(yīng)用程序背后的假設(shè)對腫瘤樣本無效,因此往往會產(chǎn)生不準(zhǔn)確的組裝結(jié)果。
而癌癥基因組的分析需要醫(yī)生和生物信息學(xué)家之間密切合作,以優(yōu)化數(shù)據(jù)處理,確保所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)是臨床上可用的。
所以,必須開發(fā)出更好的算法,才能可靠準(zhǔn)確地檢測異質(zhì)性腫瘤中的突變。
仍需上下而求索呀!