腫瘤、代謝疾病、心腦血管疾病等絕大多數(shù)復(fù)雜性疾病的的流行和發(fā)展不僅給人類帶來了漫長的痛苦和折磨，也給世界各國帶來了沉重的負(fù)擔(dān)，廣泛且深入地研究復(fù)雜疾病的發(fā)病機(jī)理成為現(xiàn)下最迫切的醫(yī)學(xué)難題。然而復(fù)雜疾病的診斷與研究與傳統(tǒng)的單基因遺傳疾病不同，需要綜合考慮疾病發(fā)生的環(huán)境因素和遺傳因素，從而為其診斷、藥物設(shè)計(jì)、個(gè)性化治療以及預(yù)防提供堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)和突破性思路。全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)近年在復(fù)雜疾病遺傳學(xué)研究領(lǐng)域取得了重要的成果,揭示了與人類一系列復(fù)雜疾病遺傳機(jī)制相關(guān)的大量基因組區(qū)域或易感基因,為進(jìn)一步揭示復(fù)雜疾病的發(fā)病機(jī)制奠定了基礎(chǔ).盡管全基因組關(guān)聯(lián)分析研究成果卓著,可近期的研究結(jié)果使我們必須承認(rèn),僅僅開展全基因組關(guān)聯(lián)分析是不足以真正揭示復(fù)雜疾病的遺傳機(jī)制,也不足以明確復(fù)雜疾病的致病墓因和遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
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