有廣泛的應(yīng)用前景
在下一代測序技術(shù)不斷進(jìn)步的同時，它的應(yīng)用也越來越廣泛。據(jù) Mardis 介紹，下一代測序在臨床領(lǐng)域的應(yīng)用快速增漲。越來越多的研究者選擇下一代測序的多基因 panel 對腫瘤進(jìn)行研究，或者通過外顯子測序鑒定潛在的藥物靶點(diǎn)。在診斷兒童遺傳學(xué)疾病時，人們也逐漸拋開了傳統(tǒng)的診斷方法，轉(zhuǎn)而使用全外顯子組測序。
Mardis 補(bǔ)充到， NGS 檢測有兩大優(yōu)勢，它既可以幫助人們確定治療方案，也可以為患兒父母評估他們未來子女患同樣疾病的風(fēng)險。實(shí)際上 Church 認(rèn)為，用下一代測序進(jìn)行（致病基因）攜帶者篩查，是 NGS 的“殺手锏”.
“任何考慮使用輔助生殖手段的人，應(yīng)當(dāng)知道精子捐獻(xiàn)者是否攜帶與嚴(yán)重疾病有關(guān)的隱性等位基因，”他說。“人們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)百個能夠預(yù)測疾病的基因，現(xiàn)在也有不少服務(wù)可以對它們進(jìn)行準(zhǔn)確的檢測?！?br /> 最近， Church 作為共同作者發(fā)表了一項新研究。據(jù)他介紹，這是首次發(fā)表用 NGS 進(jìn)行攜帶者篩查的文章，他們的方法“充分提高了質(zhì)量并且降低了成本”.研究團(tuán)隊使用padlock探針，在194個細(xì)胞系中抽出并測序了15個有臨床意義的基因，其中55個細(xì)胞系來自于攜帶上述基因突變的個體。
下一代測序的另一個新興的應(yīng)用領(lǐng)域是單細(xì)胞 RNA 測序。單細(xì)胞 RNA 測序能向我們展示，相同細(xì)胞中 RNA 表達(dá)的天然隨機(jī)性，這一點(diǎn)非常吸引人。
Church 即將發(fā)表的一篇文章描述了一種新的測序方案，稱為熒光原位測序（fluorescent in situ sequencing）。這一技術(shù)將熒光原位雜交和 RNA -Seq結(jié)合起來，能夠計數(shù)并確定不同轉(zhuǎn)錄本在組織切片中的空間定位。
Church 的團(tuán)隊通過熒光原位測序證實(shí)，轉(zhuǎn)錄本會依據(jù)傷口的愈合情況在成纖維細(xì)胞中呈不對稱分布。
這樣的數(shù)據(jù)在十年前簡直難以想象。同樣，我們也很難想象 NGS 在未來十年又會發(fā)生怎樣的翻天覆地的變化。
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