腫瘤抑制基因是指一類存在于正常細(xì)胞中的、與原癌基因共同調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)和分化的基因，也稱為抗癌基因和隱性癌基因，我們每個(gè)人的體內(nèi)都有原癌基因和抑癌基因。
抑癌基因是從1980年代發(fā)現(xiàn)的一組基因，它們的發(fā)現(xiàn)是癌癥和細(xì)胞生命研究過程中的重要里程碑。正常細(xì)胞的癌變是個(gè)復(fù)雜的、受到多種因素控制的多階段演變過程。腫瘤抑制基因能夠在多個(gè)環(huán)節(jié)上保護(hù)正常細(xì)胞，使其免于最終癌變。腫瘤抑制基因的產(chǎn)物能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)，其功能的喪失可能促進(jìn)細(xì)胞的腫瘤性轉(zhuǎn)化。腫瘤抑制基因的失活多是通過等位基因的兩次突變或缺失的方式實(shí)現(xiàn)的。
常見的腫瘤抑制基因有Rb基因，P53基因，神經(jīng)纖維瘤病—1基因（NF－l），結(jié)腸腺瘤性息肉基因（DCC）和Wilms瘤基因(WT－1）等。Rb基因的純合性缺失見于所有的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小細(xì)胞肺癌等腫瘤，Rb基因定位于染色體13ql4，Rb基因的兩個(gè)等位基因必須都發(fā)生突變或缺失才能產(chǎn)生腫瘤，因此Rb基因是隱性癌基因。
P53基因異常缺失包括純合性缺失和點(diǎn)突變，超過50％的腫瘤有P53基因的突變。尤其是結(jié)腸癌、肺癌、乳腺癌、胰腺癌中突變更為多見。
嚴(yán)格地說，癌通常僅指來源于表皮和內(nèi)皮的腫瘤，但腫瘤抑制基因（或抑瘤基因）則包括了抑癌基因在內(nèi)的所有與腫瘤抑制相關(guān)的基因。在發(fā)現(xiàn)的初期，腫瘤抑制基因也被稱為“抗癌基因”（anti-oncogene），意即對(duì)抗癌基因的基因。后來發(fā)現(xiàn)這類基因的抑制作用可獨(dú)立于癌基因之外，且不屬于顯性基因，“抗癌基因”這一名詞已漸少用。
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