對精子的全基因檢測在國內(nèi)國外都有報道了。精原細胞進行減數(shù)分裂的過程中涉及到基因的重組，精子在這個形成過程中會經(jīng)過20多次重組，分析精子的全基因組并和體細胞二倍體進行對比，有利于研究單個精子細胞中的基因重組和混合的頻率。
美國斯坦福大學的研究人員對一名40歲男性的全基因組序列(獲自他的二倍體細胞)進行高精度測序后，又從他的體內(nèi)分離出91個精子，并首次對它們進行測序。研究人員將這名男性的精子基因組序列和他的二倍體細胞基因組序列進行了比較，從而發(fā)現(xiàn)單倍體精子細胞染色體中哪些地方發(fā)生了重組。研究人員在每個精子細胞中鑒定出了20-36個并不存在這名男性的雙倍體細胞基因組中的單核苷酸突變。這些單核苷酸突變是產(chǎn)生遺傳變異的一種方式，如果在基因組的一些致病位點發(fā)生，那么它們能夠產(chǎn)生致病的基因突變。
我國也在精子的全基因檢測方面取得了重大進展，首次對單個精子的全基因組實現(xiàn)了高覆蓋度的測序，建立了重組定位精度最高的個人遺傳圖譜。我國科研人員采用單細胞DNA擴增技術和高通量測序技術，對一個亞洲男子的99個精子進行了單細胞全基因組DNA擴增和深度檢測?？蒲腥藛T對結果進行分析后發(fā)現(xiàn)，在百萬堿基（Mega bases）尺度范圍內(nèi)，個人的重組率的分布與群體的重組率分布基本上是一致的，從而證明了基因區(qū)附近重組率的降低是由于分子機制決定的，而非自然選擇的結果。
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