原發(fā)性免疫缺陷病與遺傳相關(guān)，是一組少見病。
原發(fā)性免疫缺陷可以分為體液免疫缺陷為主、細(xì)胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯(lián)合性免疫缺陷三大類，補(bǔ)體缺陷、吞噬細(xì)胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬于原發(fā)性免疫缺陷病，其中體液免疫缺陷約占發(fā)病率的50%。
1. 體液免疫缺陷為主的疾病表現(xiàn)為免球蛋白的減少或缺乏。包括原發(fā)性丙種球蛋白缺乏癥、孤立性IgA缺乏癥以及普通易變免疫缺陷病。原發(fā)性丙種球蛋白缺乏癥有Bruton型和常染色體隱性遺傳型兩種類型，Bruton型為X染色體隱性遺傳有關(guān)，僅發(fā)生于男孩，于出生半年以后開始發(fā)病，而常染色體隱性遺傳型男女均可受累，也可見于年人。孤立性IgA缺乏癥是最常見的先天性免疫缺陷病，患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA（SlgA）均缺乏。可以是家族性或獲得性，前者通過常染色體隱性或顯性遺傳。普通易變免疫缺陷病是相當(dāng)常見而未明確了解的一組綜合征，男女均可受累。
2. 細(xì)胞免疫（T細(xì)胞）缺陷為主的疾病單純T細(xì)胞免疫缺陷較為少見，一般常同時(shí)伴有不同程度的體液免疫缺陷，這是由于正常抗體形成需要T、B細(xì)胞的協(xié)作。T細(xì)胞免疫缺陷病的發(fā)生與胸腺發(fā)育不良有關(guān)，故又稱胸腺發(fā)育不良或Di George綜合征。本病與胚胎期第Ⅲ、Ⅳ對(duì)咽囊發(fā)育缺陷有關(guān)。
3. 聯(lián)合性免疫缺陷包括重癥聯(lián)合性免疫缺陷病，伴血小板減少和濕疹的免疫缺陷病和伴共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的免疫缺陷病，發(fā)病率約占30%。
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