近幾十年來(lái)隨著分子生物學(xué)理論和技術(shù)的不斷發(fā)展和豐富,遺傳疾病的基因診斷技術(shù)有了長(zhǎng)足的發(fā)展,尤其是在PCR技術(shù)及基因芯片技術(shù)發(fā)明之后,很大程度上推動(dòng)了基因診斷技術(shù)的發(fā)展。近年來(lái)隨著人類基因組計(jì)劃的實(shí)施和逐步完成,為人類遺傳疾病的研究和基因診斷技術(shù)的發(fā)展注入了新的力量,必將極大地推動(dòng)遺傳疾病基因診斷技術(shù)的應(yīng)用和普及。2001年6月,人類基因組計(jì)劃已完成了人類基因組草圖的繪制。人類基因組的精細(xì)圖譜可在近年內(nèi)完成。就目前的研究結(jié)果來(lái)看,人類DNA序列99.9%是共有序列,有0.1%的核苷酸序列存在著變異。近年來(lái)人類基因組單堿基突變(SNP)的研究,已成為熱點(diǎn)。在人類基因組序列中已發(fā)現(xiàn)了超過(guò)1000000個(gè)SNP。SNP的研究成果有望揭示人類個(gè)體之間的遺傳差異,為人類遺傳疾病的基因診斷提供重要的理論依據(jù)。同時(shí),遺傳疾病的診斷技術(shù)將越來(lái)越多地和新材料學(xué),以及信息學(xué)領(lǐng)域的最新技術(shù)成果結(jié)合,向著遺傳疾病基因檢測(cè)的精密化、自動(dòng)化方向發(fā)展。其中基因芯片技術(shù)將有望成為遺傳疾病診斷的主要技術(shù)手段。
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