腎上腺皮質增生的臨床表型有哪些？

松山吱吱的馬甲 2021-08-06 22:32

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  海的心境

  2021-08-06 23:21
  
  先天性腎上腺增生癥（congenital adrenal hyperplasia, CAH），是腎上腺皮質
  激素合成有關酶缺陷，皮質醇合成部分或完全受阻，使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代
  償分泌增加導致的疾病。
  
  該病分為失鹽型、單純男性化型和非經典型。
  1）失鹽型（salt wasting phenotype）——最嚴重最經典型，21-OHD完全缺乏
  所致，其皮質醇和醛固酮生物合成均存在障礙?；純撼哂心行曰憩F外，生后不久
  即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體質量不增或下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中
  毒等失鹽癥候群。若治療不及時，可因循環(huán)衰竭而死亡。
  2）單純男性化型（simple virilizing type）——21-OHD不完全缺乏所致，其醛
  固酮合成正常。女性表現為假兩性畸形，出生時即呈現程度不同的男性化體征。男性
  表現為假性性早熟，出生時可無癥狀，生后6個月以后出現性早熟征象。男、女童均
  出現體格發(fā)育過快，骨齡超出年齡，成人后身材矮小，可有皮膚黏膜色素沉著。無失
  鹽癥狀。
  3）非典型（non-classic type）——21-OHD輕微缺乏所致。常無癥狀或表現為
  生后雄激素過量引起的相應癥狀。臨床表現各異，發(fā)病年齡不一。在兒童期或青春期
  才出現男性化表現。男童為陰毛早現、性早熟、生長加速、骨齡提前；女童可出現初
  潮延遲、原發(fā)性閉經、多毛癥及不育癥等
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  羨無忘機

  2021-08-06 23:28
  
  　先天性腎上腺皮質增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性BT征，本癥以女孩多見，男女之比約為1：2，本病的臨床表現取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴重程度，常見的有以下幾種臨床表型：
  　1、21—羥化酶缺乏癥（ZD—OHD）
  　　是先天性腎上腺皮質增生癥中最常見的一種，占典型病例的90％—95％，可表現為單純男性化典型、失鹽型、非典型型三種類型。
  　2、11β—羥化酶缺陷癥（11β—OHD）
  　　約占本病的5％—8％，此酶缺乏時，雄激素和11—脫氧皮質酮均增多，臨床表現出與21—羥化酶缺乏相似的男性化癥狀。
  　3、3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥（3β—HSD）
  　　本型較罕見，由于醛固酮分泌低下，在新生兒期即發(fā)生失鹽、脫水癥狀，病情較重。
  　4、17—羥化酶缺乏癥（17—OHD）
  　　本型亦罕見。
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