肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson?。?Wilson Disease, WD），是一種常染色體隱
性遺傳的銅代謝缺陷病，由編碼銅離子轉(zhuǎn)運ATP 酶(Copper- transporting ATPase 2)的
ATP7B基因突變導(dǎo)致。該病發(fā)病率大約為1/30,000，發(fā)病年齡3- 60歲不等（6- 45歲較常
見） ，兒童及青少年發(fā)病者最為常見。 主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肝損害、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、
精神障礙、角膜外源色素環(huán)(Kayser- Fleischer ring s，K- F環(huán))等。本病是少數(shù)幾種可用藥
物控制病情發(fā)展，治療效果較好的遺傳性疾病之一，如果早期診斷、早期治療，尤其是
在癥狀前期即開始治療，絕大多數(shù)患者可獲得與正常人接近的生活質(zhì)量和壽命， 反之病
情逐漸加重甚至危及生命。
ATP7B 基因編碼的 P 型銅轉(zhuǎn)運 ATP 酶是銅跨膜轉(zhuǎn)運代謝過程中一種關(guān)鍵的酶，
該酶將銅轉(zhuǎn)運至高爾基體進(jìn)而合成血漿銅藍(lán)蛋白( ceruloplasmin， CP) ，同時可將體
內(nèi)過量的銅隨膽汁排出體外。當(dāng) ATP7B 基因突變后，導(dǎo)致 ATP 酶功能減弱或喪失，
使得血清銅藍(lán)蛋白合成減少以及肝臟向膽道排銅障礙，導(dǎo)致多余的銅無法排出體外，
從而在肝、腦、腎、角膜等多處沉積，造成相應(yīng)臟器的形態(tài)結(jié)構(gòu)破壞與功能改變。
加載中...