天才少女猝死,通過(guò)基因檢測(cè)可以避免這一悲劇嗎?猝死基因檢測(cè)研究現(xiàn)狀如何?

健康 未結(jié) 2 1303
我摘花
我摘花 2021-08-11 07:58

據(jù)報(bào)道

事件經(jīng)過(guò)據(jù)印尼媒體26日?qǐng)?bào)道,印尼馬魯古省一名天才少女偉里莎精通14種外語(yǔ),當(dāng)?shù)貢r(shí)間23日卻不幸因腦動(dòng)脈爆裂死亡,終年僅17歲。1事件分析這位天才少女名叫偉里莎,她曾經(jīng)以14種外語(yǔ)(分別是英文、意大利文、西班牙文、荷蘭文、中文、阿拉伯文、德文、法文、韓文、日文、印度文、俄羅斯文、泰文及他加祿語(yǔ))流利演講的短片至今仍在網(wǎng)絡(luò)上熱傳,如今得知因腦內(nèi)出血過(guò)世,引起不少人對(duì)她的不舍,惋惜。
又一天才猝死,連同馬拉松猝死,會(huì)計(jì)師律所精英猝死,通過(guò)基因檢測(cè)可以避免這一悲劇嗎?猝死基因檢測(cè)研究現(xiàn)狀如何?
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2條回答
  • 2021-08-11 08:17

    去年一篇廣馬的報(bào)道一滴血,預(yù)知馬拉松心源性猝死風(fēng)險(xiǎn)中提到, KCNH2、KCNE1、SCN5A、KCNJ11、CACANA1C、CAC-NB2B、NUP155等7個(gè)基因突變可導(dǎo)致嚴(yán)重的心律失常,這些基因可能是運(yùn)動(dòng)性心源性猝死的遺傳基礎(chǔ)?;谶@個(gè)原理,廣州體育科學(xué)研究所基因檢測(cè)使用的試劑盒選取上述基因的多態(tài)位點(diǎn)作為篩查靶點(diǎn)。
    猝死基因有很多種,但目前沒(méi)有的研究結(jié)果表明,還比較分散,沒(méi)有明確的特異性。
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  • 2021-08-11 08:30

    目前發(fā)現(xiàn)與猝死相關(guān)的基因有兩百多個(gè),分布在10中常見(jiàn)的基因上。我外婆鄰居兄弟三個(gè)中的兩個(gè)和他們的父親都是之前沒(méi)有任何癥狀,晚上睡眠之中就死去了。這些猝死基因中,“Nos1ap”基因會(huì)引發(fā)心臟疾病,但另外9種新發(fā)現(xiàn)基因變體中“近半數(shù)以前從未有人認(rèn)為它們與心臟生理學(xué)相關(guān)”。大多數(shù)人不知道這些風(fēng)險(xiǎn),他們沒(méi)有患高膽固醇,也不肥胖,這些基因或許是導(dǎo)致他們中一些人猝死的唯一原因。
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