有誰(shuí)了解22q11微缺失綜合征？

健康 未結(jié) 2 2033
360U3190201508
360U3190201508 2021-08-14 15:05

有誰(shuí)了解22q11微缺失綜合征？
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染色體22q11．2微缺失綜合征主要由人類第22號(hào)染色體長(zhǎng)臂近端微片段22q11．2缺失引起，其心臟畸形主要累及主動(dòng)脈弓和心臟流出道。近年來(lái)在無(wú)微缺失的該綜合征患者中發(fā)現(xiàn)有TBX1突變發(fā)生。在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中也發(fā)現(xiàn)，Tbx1參與胚胎早期咽弓動(dòng)脈的形成和神經(jīng)嵴的正常遷移過(guò)程，并在心臟流出道的生長(zhǎng)、連接和分隔形成等過(guò)程中有重要作用。TBX1在22q11．2微缺失綜合征的發(fā)病機(jī)制中可能具有重要作用。
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  • 2021-08-14 15:40

    該病的診斷與產(chǎn)前診斷：
    臨床診斷主要依靠臨床表現(xiàn)及相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)檢查；遺傳學(xué)診斷以FISH檢查為金標(biāo)準(zhǔn)，可以有效地檢出大部分缺失。對(duì)臨床疑似患者和有相關(guān)不良孕產(chǎn)史的父母進(jìn)行FISH檢測(cè)，有利于提供遺傳咨詢和提供臨床決策依據(jù)；進(jìn)行植入前診斷或產(chǎn)前診斷科有效防止患兒出生。
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