特納氏綜合癥，即特納綜合癥，也稱為性腺發(fā)育不良或先天卵巢發(fā)育不良，是一種先天性的染色體異常疾病，由性染色體全部或部分缺失引起的（正常人有46個(gè)染色體，其中2個(gè)是性染色體）。這種病是1938年由?Henry Turner?。一般女性有2個(gè)X染色體，但特納氏綜合癥患者的性染色體缺失或有其他異常。在某些情況下，有些細(xì)胞中有缺失的染色體，而有一些沒(méi)有，這稱為鑲嵌現(xiàn)象（mosaicism）。這種病在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病征包括身材矮?。ㄉ砀呒s140公厘，但可達(dá)常人水平）、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低發(fā)際、蹼頸。 患病女孩通常出現(xiàn)性腺功能不全（卵巢無(wú)功能），從而導(dǎo)致閉經(jīng) （沒(méi)有月經(jīng)）和不孕。雖然有一些成功受孕的病例，但也有許多流產(chǎn)、出生缺陷。
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