華大基因康孕-12采用二代測序技術(shù)嗎？可以檢測到點突變嗎？

小鬧心°Forever 2021-09-08 09:26

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  qkoufu458

  2021-09-08 10:15
  
  華大基因的康孕-12種單基因檢測通過采集受檢者5ml外周血，提取DNA，對DNA中目的基因的目標區(qū)域進行高通量基因測序和生物信息分析，獲取該區(qū)域的突變信息，并對該技術(shù)無法檢出的重要致病突變補充以傳統(tǒng)檢測方法，分析得出受檢者特定基因的突變?？蓹z測突變包括基因外顯子和剪切區(qū)的突變（點突變、小片段插入缺失）， 部分內(nèi)含子區(qū)和啟動子區(qū)域的重要突變 （點突變、小片段插入缺失）。
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