NGS測序也稱為二代測序,不同平臺在通量、片段長度、準確度、測序成本、規(guī)格和技術(shù)方面存在存在差異。
從規(guī)格和初始成本的角度而言,二代測序儀器可輕松地分類為更窄的范圍,也就是所謂的“臺式測序儀”和高通量儀器。
臺式測序儀使得任何實驗室都可以像使用real-time PCR一樣,自己進行測序。這些儀器可以和一些靶標序列富集技術(shù)相結(jié)合,用在一些臨床的應(yīng)用中,其中:選定的靶標基因用于深度分析,以檢測稀有的突變,或者檢測多樣樣本中(比如癌癥樣本)中的突變。目前,這些儀器的通量在10 Mb到7.5 Gb之間,但是隨著硬件,軟件和試劑的持續(xù)改善,通量也在穩(wěn)步增加。
高通量測序儀非常適合于大量的,基因組范圍的研究,每次測序能測定600 Gb的序列。一些這樣的高通量和高精度的平臺,能測定的片段長度相對較短,這對于高重復(fù)性的序列和未知基因組的從頭測序就可能成為問題。與此相反,也有一些儀器能測序的片段較長(達到2500 bp),但是其精度和測序能力(90 Mb)要低很多。還有一些測序能力位于兩者之間的儀器(~800 bp,700 Mb)。