所謂融合基因,是指將兩個(gè)或多個(gè)基因的編碼區(qū)首尾相連,置于同一套調(diào)控序列(包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、核糖體結(jié)合序列、終止子等)控制之下,構(gòu)成的嵌合基因.融合基因的表達(dá)產(chǎn)物為融合蛋白。
研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)基因融合導(dǎo)致Luminal B型乳腺癌侵襲性和復(fù)發(fā)率增加,雌激素受體上的一個(gè)特定的基因融合(gene fusion,兩個(gè)原本獨(dú)立的基因形成一個(gè)融合基因)選擇性地出現(xiàn)在一小組ER陽(yáng)性的Luminal B型腫瘤樣本中。這種基因融合是由雌激素受體基因ESR1與其鄰近基因CCDC170重新排列(該基因區(qū)域遺傳物質(zhì)的串聯(lián)復(fù)制)形成的。基因重排導(dǎo)致遺傳信息傳遞中斷。