進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組原發(fā)于肌肉的遺傳性變性疾病，主要臨床特征為受累骨骼肌的進(jìn)行性萎縮、無(wú)力。杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）由法國(guó)神經(jīng)病家Duchenne在19世紀(jì)60年代發(fā)現(xiàn)；貝克型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（BMD）是杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的變型由德國(guó)醫(yī)生Becker在20世紀(jì)50年代發(fā)現(xiàn)。Duchenne型與Becker型是其中的假肥大型的兩個(gè)分型，Duchenne型一般在1-10歲起病，Becker氏型在青年起病。
診斷任何形式的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，醫(yī)生總是首先了解病人的情況和尋問(wèn)是否有家族史，然后對(duì)病人的運(yùn)動(dòng)能力進(jìn)行檢測(cè)，用這種方法就能基本確定患者是哪種肌病，但是進(jìn)行正規(guī)的檢查是十分重要的，因?yàn)槠渌〔∫矔?huì)有與DMD的BMD相同的癥狀。BMD常常會(huì)被誤診為肢帶型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良或脊髓性肌肉萎縮癥，因此在確診為BMD之進(jìn)行基因檢測(cè)和肌肉活檢是必要的。
為了確診是什么原因造成了肌肉萎縮，醫(yī)生可能會(huì)要求患者進(jìn)行肌肉活檢，從病人身上取出一小塊肌肉組織，通過(guò)對(duì)該肌肉樣本的檢查，醫(yī)生能夠了解肌肉內(nèi)部究竟發(fā)生了什么問(wèn)題，現(xiàn)代技術(shù)能夠區(qū)分出是肌肉炎癥還是DMD、BMD或者肌營(yíng)養(yǎng)不良的其它不同類型。肌肉活檢還可以使醫(yī)生了解肌細(xì)胞中有哪些蛋白存在，這些蛋白的數(shù)量以及確切位置。這些信息可以使醫(yī)生確定患者是DMD（抗肌萎縮蛋白缺失）或BMD（抗肌萎縮蛋白數(shù)量不足或質(zhì)量有問(wèn)題）。核磁共振掃描有時(shí)也被應(yīng)用，醫(yī)生能夠看到萎縮的肌肉中發(fā)生了什么病變。
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