與馬凡氏綜合征的相關(guān)致病基因目前的研究進(jìn)展怎么樣呢？

sunkaidesheng 2021-09-15 14:02

• 

  王鑫

  2021-09-15 14:42
  
  有研究者通過(guò)實(shí)驗(yàn)證明FBN1基因突變G640A是該馬凡氏綜合征家系的致病基因突變。研究者對(duì)馬凡氏綜合征一家系進(jìn)行臨床研究和系譜分析。采集家系中3例患者和3例健康成員的靜脈血,提取基因組DNA。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增馬凡氏綜合征致病基因原纖維蛋白1(FBN1)基因外顯子及外顯子-內(nèi)含子接頭處,直接測(cè)序確定致病的基因突變。結(jié)果馬凡氏綜合征患者的FBN1基因外顯子6發(fā)生了錯(cuò)義突變,cDNA 640位的鳥(niǎo)嘌呤被腺嘌呤取代(G640A);對(duì)應(yīng)的甘氨酸改變?yōu)榻z氨酸。突變后EagⅠ內(nèi)切酶位點(diǎn)消失。該突變?cè)诩蚁抵斜憩F(xiàn)為與疾病共分離。
  0 討論(0)
  發(fā)布評(píng)論:

  提交評(píng)論

  ---

  •  加載中...
• 

  suerabbit

  2021-09-15 14:48
  
  馬凡綜合征（Marfan syndrome），俗稱: 肢體細(xì)長(zhǎng)癥。
  該病由FBN1基因突變引起的。
  FBN-1基因產(chǎn)生有收縮拉力的彈性纖維蛋白。當(dāng)FBN1突變，則骨骼在生長(zhǎng)過(guò)程中受到的牽制拉力少了一半，骨頭就長(zhǎng)得很長(zhǎng)，就成了高個(gè)子。又因彈性纖維蛋白的劑量不足，心血管就會(huì)有缺陷。
  0 討論(0)
  發(fā)布評(píng)論:

  提交評(píng)論

  ---

  •  加載中...
• 

  360U3188021697

  2021-09-15 14:55
  
  有兩個(gè)基因家族被認(rèn)為與馬凡綜合癥相關(guān)，F(xiàn)BN基因家族和TGFBR基因家族。
  FBN1基因（110Kb）定位在15號(hào)染色體（15q21.1）。
  TGFBR基因定位于染色體3p24.2-p25。2004年一例馬凡綜合癥2型的TGFBR2變異的確定為T(mén)GF-β信息傳遞異常在馬凡綜合癥發(fā)病機(jī)制中的作用提供了直接的證據(jù)。
  0 討論(0)
  發(fā)布評(píng)論:

  提交評(píng)論

  ---

  •  加載中...

驗(yàn)證碼

 看不清?

提交回復(fù)