脊髓性肌萎縮可以做基因檢測(cè)嗎？

健康 未結(jié) 2 1628
mcmaman
mcmaman 2021-09-17 06:44
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  • 2021-09-17 07:03

    可以的，可通過血DNA分析檢測(cè)SMN基因突變，一旦發(fā)現(xiàn)SMN基因突變，則不需要再做其他檢查，即可確診為SMA，如果無(wú)SMN基因缺失，需作下列一些傳統(tǒng)的檢查方法。檢查方法有血清肌酸磷酸激酶（CK）測(cè)定；電生理檢查包括神經(jīng)傳導(dǎo)速度（NCV）和肌電圖（EMG）的檢測(cè)及肌肉活體組織檢查以明確診斷。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）限制性內(nèi)切酶方法，進(jìn)行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測(cè)，可快速診斷兒童型SMA。此外PCR-SSCP分析、單體型連鎖分析法也是診斷SMA的有效方法，三者聯(lián)合使用可相互驗(yàn)證，互為補(bǔ)充，提高產(chǎn)前基因診斷的準(zhǔn)確率。
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  • 2021-09-17 07:11

    可以的。脊髓性肌萎縮屬常染色體隱性遺傳病，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）限制性內(nèi)切酶方法，進(jìn)行SMN基因外顯子7、8的缺失檢測(cè)，可快速診斷兒童型SMA。此外PCR-SSCP分析、單體型連鎖分析法也是診斷SMA的有效方法，三者聯(lián)合使用可相互驗(yàn)證，互為補(bǔ)充，提高產(chǎn)前基因診斷的準(zhǔn)確率。有學(xué)者應(yīng)用PCR和PCR內(nèi)切酶法檢測(cè)SMA患者基因缺失情況，結(jié)果顯示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通過SMN基因第7、8外顯子的檢測(cè)進(jìn)行確診，方法簡(jiǎn)便可靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通過檢測(cè)SMN基因7、8外顯子進(jìn)行基因診斷時(shí)需謹(jǐn)慎。NAIP基因在SMA發(fā)病中的作用尚不清楚，有待進(jìn)一步研究。
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