三代試管斷點(diǎn)預(yù)實(shí)驗(yàn)是通過抽取夫妻雙方的外周血進(jìn)行預(yù)實(shí)驗(yàn)，以確定就夠染色體異常的具體位置，目前比較流行的技術(shù)是通過PGD-CCS診斷技術(shù)，可以鑒別完全正常胚胎及攜帶結(jié)構(gòu)異常染色體的染色體平衡胚胎。
一、什么是平衡易位
兩條不同源的染色體各發(fā)生斷裂后，相變位重接而形成兩條結(jié)構(gòu)上重排的染色體稱相互易位，但是對基因作用和個(gè)體發(fā)育一般不會(huì)造成嚴(yán)重的影響。
二、平衡易位的風(fēng)險(xiǎn)
我們都知道人類有23對46條染色體，其數(shù)量和結(jié)構(gòu)都是恒定的，雖然平衡易位攜帶者在生活中表型與普通人沒有區(qū)別，但是與其攜帶者與正常人結(jié)合后，在生育的子女中有可能得到一條衍生的異常染色體，并最終導(dǎo)致胎兒畸形和自然流產(chǎn)。
三、關(guān)于斷點(diǎn)預(yù)實(shí)驗(yàn)技術(shù)介紹
臨床上主要通過環(huán)化建庫雙端測序法、顯微切割法、核型定位法、單精子測序/廢胚暴露斷點(diǎn)法等方法進(jìn)行斷點(diǎn)的檢測，不通技術(shù)其對應(yīng)的臨床應(yīng)用不通，具體使用哪種方法需要相關(guān)技術(shù)人員選擇判斷。
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