假基因的發(fā)現(xiàn)將有助于未來人類疾病的治療。當(dāng)老鼠的假基因功能被阻斷，疾病就產(chǎn)生了，因此，理論上來說，假基因的功能異常也可能是導(dǎo)致人類疾病產(chǎn)生的因子?！逼鋵?shí)這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)是隨機(jī)發(fā)生的，因?yàn)楫?dāng)時(shí)研究人員是為了另一項(xiàng)完全不同的實(shí)驗(yàn)制作轉(zhuǎn)殖鼠，他們將DNA注入受精卵，使得DNA隨機(jī)嵌入老鼠的基因組。
Wynshaw-Boris博士表示：“我們期望轉(zhuǎn)殖鼠會因?yàn)樽⑷牖虻挠绊懚憩F(xiàn)出直接的反應(yīng)，如此一來，我們便可以從中學(xué)習(xí)到這項(xiàng)基因的功能。然而，由于注入的基因是隨機(jī)嵌入老鼠原有基因組中的，因此會偶然中斷老鼠其他基因的功能，老鼠便出現(xiàn)預(yù)想不到的特征；我們就發(fā)現(xiàn)一組老鼠出現(xiàn)不尋常且嚴(yán)重的病征?！蹦墙M老鼠幾乎都死亡，存活下來者出現(xiàn)嚴(yán)重腎臟及骨骼疾病，并且會將這些缺陷傳給下一代，因此研究人員決定進(jìn)一步研究這項(xiàng)意想不到的發(fā)現(xiàn)。
Wynshaw-Boris博士研究發(fā)現(xiàn)基因嵌入位點(diǎn)有三個(gè)基因，進(jìn)一步的研究排除了兩項(xiàng)基因，因而認(rèn)定這第三項(xiàng)基因---假基因makorin1-p1為老鼠產(chǎn)生異常的主要禍?zhǔn)?。Hirotsune表示：“由于假基因是沒有能力產(chǎn)生蛋白的，因此我們很想知道這假基因是如何使老鼠產(chǎn)生疾病的？”研究人員發(fā)現(xiàn)，假基因makorin1-p1為一碎片基因，它類似于一完整的蛋白基因稱為makorin1，此makorin1位于另一染色體上。 正常老鼠腎臟中有大量表現(xiàn)的makorin1蛋白，而當(dāng)假基因makorin1-p1失去功能時(shí)，makorin1蛋白的表現(xiàn)也相對減弱且呈現(xiàn)異常，進(jìn)一步的研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，makorin1-p1在調(diào)節(jié)makorin1的穩(wěn)定度上扮演非常重要的角色。
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