DMD是一種隨著年齡增長(zhǎng)全身肌肉呈進(jìn)行性消耗和運(yùn)動(dòng)功能減退的致死性X-伴性隱性遺傳性肌肉疾病， 由于最初表現(xiàn)患兒下肢和腰部肌肉無力，伴隨腓腸肌肥大，又名假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，簡(jiǎn)稱DMD ( Duchenne Muscular Dystrophy)，已經(jīng)被列入罕見病行列。是目前人類已知疾病中由最大、最復(fù)雜的基因缺陷所導(dǎo)致的疾病。
這種病和基因有較大的關(guān)聯(lián)性，它是X染色體上的隱性遺傳，多發(fā)生于男孩，雖然理論上女孩也有患病的可能，但實(shí)際可能性非常小，目前發(fā)現(xiàn)的患者均是男孩。DMD發(fā)病是由于X性染色體上Dystrophin基因發(fā)生突變，蛋白無法正常表達(dá)，使得肌細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)的功能穩(wěn)定性遭到破壞，影響肌纖維的正常生長(zhǎng)和工作，從而導(dǎo)致肌肉癱瘓，影響患者的坐立及行走能力，癥狀隨時(shí)間推移會(huì)逐步加劇。盡管個(gè)例顯示，患者可以維持生命長(zhǎng)達(dá)30年、甚至更久；但是，通常情況下，患者的平均壽命也僅有20-25歲。
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