隨著NGS在獲得核酸序列信息上的能力上質(zhì)的飛躍，提高了遺傳病的診斷能力。
NGS所遇到的問題，不再是測序通量了，而是后期數(shù)據(jù)的解讀，尤其是遺傳學(xué)和臨床意義解讀方面，目前解讀的人才還比較缺。在遺傳病的診斷上，由于NGS的通量很高，一次檢測可以篩查出很多個遺傳病相關(guān)的基因信息，這是個優(yōu)勢。目前NGS的熱點主要還是用于NIPT，當(dāng)然隨著技術(shù)的進步以后也有可能通過孕婦外周血來篩查一些遺傳病，但需要要把母源突變區(qū)分開。
另外，我們要用發(fā)展的眼光來看待基因檢測技術(shù)，隨著研究的深入，肯定會有越來越多的遺傳病，可以通過NGS獲得更好的治療。
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