成神經(jīng)管細(xì)胞瘤的相關(guān)基因有哪些?有無基因療法?

健康 未結(jié) 3 640
qkoufu765
qkoufu765 2021-09-22 21:39

該病的發(fā)病機(jī)理是什么?
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3條回答
  • 2021-09-22 22:08

    成神經(jīng)管細(xì)胞瘤是兒童惡性腦腫瘤,這種一種侵襲性生長的腫瘤起源于小腦和延髓/腦干中,具有顯著的生物學(xué)和臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性。目前針對(duì)這種疾病主要采用的是非特異性細(xì)胞毒性療法,比如外科手術(shù),全腦放射性治療,以及攻擊性化療等。

    在“Subgroup-specific structural variation across 1,000 medulloblastoma genomes”這篇文章中,研究人員報(bào)道了1087個(gè)獨(dú)立成神經(jīng)管細(xì)胞瘤樣品中的體細(xì)胞拷貝數(shù)突變(somatic copy number aberrations,SCNA),SCNAs在成神經(jīng)管細(xì)胞瘤中很常見,主要出現(xiàn)在亞型聚集處。其中最常見的區(qū)域來自一個(gè)稱為SNCAIP基因的隨機(jī)重復(fù)。

    SNCAIP基因是一個(gè)與帕金森綜合癥相關(guān)的基因,主要出現(xiàn)于4α亞型中,而第3亞型則是由PVT1基因的重復(fù)易位造成,這包括了PVT1-MYC和 PVT1-NDRG1。這也就為這兩種亞型的針對(duì)性治療提出了新希望。
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  • 2021-09-22 22:22

    最近有一項(xiàng)利用抗抑郁藥咯利普蘭(Rolipram)治療一種侵略性成神經(jīng)管細(xì)胞瘤的方法,其機(jī)理是在基因水平上的:

    一個(gè)國際研究小組在《自然醫(yī)學(xué)》期刊中報(bào)道了引發(fā)一種侵略性成神經(jīng)管細(xì)胞瘤的新分子路徑,并顯示,將一種抗抑郁藥物改變用途以靶向這種新路徑,或可幫助對(duì)抗這種兒童中最普遍的腦癌之一。

    使用基因工程小鼠模擬人類成神經(jīng)管細(xì)胞瘤,研究人員鑒別出一種編碼Gsa蛋白的基因“GNAS”。他們發(fā)現(xiàn),Gsa可開啟一種信號(hào)級(jí)聯(lián)放大效應(yīng),該效應(yīng)可抑制“Sonic hedgehog ”蛋白驅(qū)動(dòng)的這種侵略性成神經(jīng)管細(xì)胞瘤的形成。Sonic hedgehog 蛋白被認(rèn)為是組織形成和發(fā)育的最重要分子之一。

    他們使用抗抑郁藥物咯利普蘭——被歐洲和日本批準(zhǔn)作為行為療法使用——治療這種工程化但并未表達(dá)GNAS基因的小鼠。結(jié)果顯示,該藥可提高cAMP分子的水平,這種分子可恢復(fù)GNAS-Gsa路徑的腫瘤抑制功能。這引起腫瘤萎縮和減弱。提高的cAMP水平也增強(qiáng)了Sonic hedgehog 抑制劑的效力,該抑制劑目前在臨床試驗(yàn)中被測試用于對(duì)抗腫瘤生長。
    0 討論(0)
  • 2021-09-22 22:31

    成神經(jīng)管細(xì)胞瘤是一種常見的兒童腦腫瘤 。 當(dāng)前對(duì)局限于腦部腫瘤的療法為切除后進(jìn)行放射治療 ,腫瘤擴(kuò)散后采用放療加化療 。盡管成神經(jīng)管細(xì)胞瘤的 5 年存活率為 70 % ,但這種腫瘤是導(dǎo)致兒童癌癥死亡的首要原因之一 , 并且存活的兒童有包括認(rèn)知能力和智力缺陷在內(nèi)的長期問題 。
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