產前基因檢測可以檢測出先天性腎上腺皮質增生癥嗎?

健康 未結 1 1186
小佳594271
小佳594271 2021-09-23 21:27

先天性腎上腺皮質增生癥是由腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。典型的CAH發(fā)病率約為萬分之一,臨床表現為雄激素過多引起男性化,嚴重者在出生后1周—4周內出現低鈉血癥、高鉀血癥、高腎素血癥和低血容量休克等腎上腺危象導致病人死亡。產前基因檢測可以檢測出先天性腎上腺皮質增生癥嗎?
1條回答
  • 2021-09-23 22:04

    可以的。一名被確診為“先天性腎上腺皮質增生癥”(CAH)隱性遺傳病家系的女子,經產前基因診斷后,于近日產下健康男嬰。這是陜西省首例“先天性腎上腺皮質增生癥”進行產前基因診斷后出生的正常嬰兒。

    該女子兩年前曾生育過一個臨床高度懷疑CAH的女嬰,21天后便夭折。2013年該女子再次懷孕后來到省婦幼遺傳門診接受咨詢,在了解到其可疑病史后,醫(yī)生調取了她第一個孩子新生兒疾病篩查的血片,進行了基因分子診斷,佐證了他們第一個孩子罹患CAH死亡。6個月醫(yī)生通過羊膜穿刺術提取了胎兒DNA,對羊水中的胎兒細胞進行基因檢測。經多途徑反復驗證,發(fā)現胎兒的遺傳物質DNA并沒有攜帶已知可能引起CAH的突變基因,排除了胎兒出生后患此疾病的可能。一個月前,該患者順利產下一名男嬰,經醫(yī)院新生兒疾病篩查檢測各項指標正常。

    CAH早期診斷尤其是產前診斷尤為重要,可以為CAH家庭提供胎兒是否患病的準確信息,有助于進行生育抉擇,避免出生缺陷。
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