大家來談?wù)劅o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在全球應(yīng)用的現(xiàn)狀如何吧?

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menglixuntaq
menglixuntaq 2021-09-25 15:14

大家來談?wù)劅o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在全球應(yīng)用的現(xiàn)狀如何吧?
2條回答
  • 2021-09-25 15:58

    補充一下樓上觀點:
    在美國,Ariosa, Natera,Sequenom和Verinata四家公司占據(jù)大部分市場份額。這四家公司在美國和英國都開展了大量人群的驗證研究。所有的美國公司執(zhí)行NIPT實驗室均符合質(zhì)量保證的規(guī)定,如美國臨床實驗室改進(jìn)法(CLIA)。這有助于確保測試的質(zhì)量和再現(xiàn)性得以維持。而在其他國家,本地的檢驗有效性確認(rèn)研究幾乎沒有開展,在檢測的內(nèi)容和質(zhì)量方面也缺乏監(jiān)管,限制了無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)的應(yīng)用。

    另外,在中國和巴西,NIPT檢測都不包含在商業(yè)和國家醫(yī)保體系中,因此大眾需要承擔(dān)全部的檢測費用。同時,在許多發(fā)展中國家,這些檢測往往在一些特殊的機(jī)構(gòu)展開,例如在試管嬰兒專業(yè)診所來進(jìn)行,這些診所往往僅僅面向大城市高度富裕的客戶群。在許多國家的衛(wèi)生保健體系都依賴于公司提供健康險和國家的醫(yī)保項目,NIPT未包含在其中,導(dǎo)致大部分婦女都無法獲得充分的產(chǎn)前保健。
    0 討論(0)
  • 2021-09-25 16:08

    ?
    目前,提供市場化NIPT服務(wù)的公司主要有:美國的Sequenom,Natera,Verinata,Ariosa,歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫(yī)學(xué),貝瑞和康。隨著研究的深入,無創(chuàng)檢測的條件和范圍有望不斷擴(kuò)大,延伸至包括微缺失/重復(fù)綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業(yè)化進(jìn)程正在提速,市場規(guī)模穩(wěn)步增加。 NIPT在2011年底引入美國和西歐,并迅速商業(yè)化應(yīng)用到中東,南美,南亞、東南亞,以及非洲。

    在發(fā)展中國家,由于資源所限,傳統(tǒng)的產(chǎn)前遺傳檢測方法只能采用諸如血清蛋白篩查和侵入性的檢測(如羊水穿刺)等手段。前者精確性不如NIPT。而后者由于存在流產(chǎn)的風(fēng)險,要求醫(yī)務(wù)人員具有相當(dāng)?shù)膶I(yè)性。由于NIPT僅僅要求簡單的抽血操作,使得依靠這一技術(shù)的遺傳檢測在醫(yī)務(wù)人員匱乏的發(fā)展中國家更易普及。

    早期的染色體和其他遺傳性異常檢測為更好的孕期護(hù)理創(chuàng)造了條件,同時可以更為合理的調(diào)動有限的醫(yī)療資源服務(wù)于有遺傳異常的新生兒的健康管理成為可能。在部分國家,早期的檢測為更早和更安全的終止妊娠包括使用藥物終止妊娠創(chuàng)造了可能性。

    盡管潛在的好處顯而易見,NIPT作為一個新生事物,在倫理和實操方面產(chǎn)生了新的問題。如,檢測資質(zhì)、質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)。更重要的是涉及到胎兒性別這樣的敏感信息處理、貧富之間平等的待遇,針對患者和檢測機(jī)構(gòu)必要的培訓(xùn)教育等等問題。
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