973 首席科學(xué)家第二軍醫(yī)大學(xué)上海長海醫(yī)院孫穎浩教授運用 RNA-seq 技術(shù)首次對中國人前列腺癌及癌旁組織進行系統(tǒng)研究，發(fā)現(xiàn)新型融合基因、癌相關(guān)長鏈非編碼 RNA、異構(gòu)體和點突變。研究發(fā)現(xiàn)，在歐美人群中普遍高頻表達（50-80%）的融合基因 TMPRSS2-ERG 在中國人群中的表達率僅有 20% 左右，而在歐美人群中尚未發(fā)現(xiàn)的融合基因 CTAGE5-KHDRBS3 和 USP9Y-TTTY15 在中國人群中卻有很高的表達頻率，分別為 37% 和 35.2%，提示這些融合基因具有中國人群特異性。
研究人員發(fā)現(xiàn)多個癌組織差異性表達的長鏈非編碼 RNA 進行了驗證，發(fā)現(xiàn) PCA3，F(xiàn)R0348383 和 MALAT-1 在癌組織中的過表達率分別為 80%，72.5% 和 82.5%，F(xiàn)R0257520 在癌組織中的低表達率為 82.5%。此外，研究者還發(fā)現(xiàn)并驗證了 PSA 新型異構(gòu)體，具有潛在的診斷價值。
研究人員根據(jù)此次研究結(jié)果繪制了中國人群特異性的前列腺癌圖譜，提出了 3 條關(guān)鍵信號通路，為深入認識中國人群前列腺癌的發(fā)生發(fā)展機制奠定基礎(chǔ)。這些研究成果是第二代測序的成功范例，首次揭示了中國人群前列腺癌的全貌，新研究為進一步了解前列腺癌的診斷、發(fā)病演化機制和種族差異性提供了新線索。
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