我國糖尿病高危人群基因檢測水平方面是屬于世界領(lǐng)先嗎?

健康 未結(jié) 2 1495
泥巴糊臉
泥巴糊臉 2021-09-30 08:06
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  • 2021-09-30 08:20

    近年來,我國青少年患糖尿病現(xiàn)象越來越普遍,其中不少是屬于基因突變引起的青少年成人型糖尿?。ê喎QMODY型糖尿病)。近日,由上海交通大學(xué)第六人民醫(yī)院、上海市糖尿病研究所副所長劉麗梅教授領(lǐng)銜的課題組,經(jīng)過十幾年不懈的努力,在MODY型糖尿病研究領(lǐng)域取得重大突破性進(jìn)展,并在世界上率先發(fā)現(xiàn)并找到了這種由基因突變而引發(fā)“青少年成人型糖尿病”的中國式致病基因。

    MODY型糖尿病是由于基因突變引發(fā)的,因此,基因診斷已經(jīng)成為歐美等發(fā)達(dá)國家診斷該類型糖尿病的主要手段。外國科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了6種MODY3 型糖尿病的致病基因。十分遺憾的是,這6種致病基因廣泛分布于歐洲MODY糖尿病人群中,卻幾乎在中國人群中找不到。而“首個中國MODY致病基因”的發(fā)現(xiàn),為開展中國以及亞洲人群MODY型糖尿病的基因診斷和個性化藥物靶向治療,尋找到“一擊致命”的關(guān)鍵靶心。

    這個MODY型糖尿病的“首個中國基因”,即KCNJ11基因。該研究也用詳實(shí)的數(shù)據(jù)證實(shí)了劉麗梅教授提出的、長期困擾中國研究者的、中國人MODY型糖尿病的MODY-X基因之一是編碼胰島β細(xì)胞鉀離子通道Kir6.2蛋白的KCNJ11致病基因的假說。

    目前,劉麗梅教授的課題組面向全國,接受各地的MODY型糖尿病患者及其家族的遺傳咨詢,并且可以為部分患者免費(fèi)進(jìn)行MODY基因診斷,為患者優(yōu)化的個體化治療提供最佳方案。
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  • 2021-09-30 08:45

    從南京工業(yè)大學(xué)了解到,該校佘金雄教授新發(fā)現(xiàn)的多基因表達(dá)譜,不僅能更準(zhǔn)確地檢測出糖尿病高危人群,還能根據(jù)基因表達(dá)譜的變化來判斷預(yù)防和治療的效果。這一方法為國際首創(chuàng),填補(bǔ)了國際上糖尿病生物標(biāo)記物研究領(lǐng)域基因組方面的空白。
      Ⅰ型糖尿病主要發(fā)生在小孩,是由于人體自身免疫系統(tǒng)攻擊人體產(chǎn)生胰島素的胰島細(xì)胞而導(dǎo)致的自身免疫性疾病。由于病人自身不能產(chǎn)生胰島素,外源性注射胰島素只能拯救生命而不能根治。目前,各國專家普遍認(rèn)為,有效治療Ⅰ型糖尿病的最佳方式,是早期篩查高危人群和預(yù)防。
      目前,國際上預(yù)測Ⅰ型糖尿病的方法包括DNA檢測和自身抗體檢測。佘金雄過去在這些領(lǐng)域做了大量工作,是該領(lǐng)域的國際領(lǐng)軍人物之一。DNA和抗體的檢測還存在很多局限性,檢測的靈敏度和特異性都有待改進(jìn),且這些指標(biāo)不能用于治療或預(yù)防效果的評估。這次新發(fā)現(xiàn)的基因表達(dá)譜不僅能夠進(jìn)一步提高檢測的特異性,更重要的是,可以根據(jù)基因表達(dá)譜的變化來判斷預(yù)防和治療的效果。
      該研究首次探索了外周血單核細(xì)胞的基因表達(dá)水平作為糖尿病早期生物標(biāo)記物的可行性。同時(shí),采用回顧性隨訪跟蹤研究設(shè)計(jì)、全基因組篩查、多基因驗(yàn)證和聯(lián)合的新模式,開拓和發(fā)展了生物標(biāo)記研究領(lǐng)域的方法學(xué)。該研究還具有突出的臨床實(shí)踐學(xué)意義,發(fā)現(xiàn)了多基因聯(lián)合模型可以作為標(biāo)記物對Ⅰ型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行早期評估,提高了預(yù)測準(zhǔn)確度,增強(qiáng)疾病預(yù)防的效益風(fēng)險(xiǎn)比。
      日前,這一研究成果在美國糖尿病學(xué)會官方雜志《Diabetes》上發(fā)表,該雜志是目前糖尿病專業(yè)領(lǐng)域中影響因子最高的。
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