與早老癥有關(guān)的基因有哪些？

360U3306268143 2021-09-30 22:35

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  小豬扒大蝦

  2021-09-30 22:49
  
  基因編碼中一個(gè)字母的取代可能會(huì)造成與HGPS相伴的早老現(xiàn)象。HGPS是一種少見的漸進(jìn)性遺傳疾病，在出生時(shí)檢測不到。大多數(shù)患這種病的兒童十幾歲就會(huì)死于漸進(jìn)性動(dòng)脈硬化。研究發(fā)現(xiàn)，在每20名HGPS患者中有18名患者1號(hào)染色體上lamin A基因中的一個(gè)堿基被取代。有這種突變的培養(yǎng)細(xì)胞有異常的核膜，而這種異常在患HGPS早老癥兒童的父母中卻沒有發(fā)現(xiàn)，說明它在每個(gè)患者身上是自然出現(xiàn)的，不會(huì)由父母傳給小孩。同一基因還與其他若干種罕見的遺傳疾病有關(guān)，包括某些類型的肌肉萎縮癥。
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  李彥之

  2021-09-30 23:03
  
  早老癥患者一旦暴露于陽光的紫外線下，體內(nèi)即無法進(jìn)行正常人的DNA修補(bǔ)工作，而失掉細(xì)胞復(fù)制及蛋白質(zhì)制造的功能。目前，有兩個(gè)與早老癥有關(guān)的基因缺陷──CSA和CSB被發(fā)現(xiàn)，其中CSA基因位于第5號(hào)染色體上。這二個(gè)基因密碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)都與DNA修補(bǔ)以及復(fù)制傳譯機(jī)轉(zhuǎn)有關(guān)。
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  豬蟲龜

  2021-09-30 23:05
  
  美國和法國的兩個(gè)研究小組分別發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致“早老癥”的基因變異。新發(fā)現(xiàn)不僅有助于診斷和治療這種罕見疾病，還有可能加深科學(xué)家們對于人體正常衰老機(jī)制的認(rèn)識(shí)。
  　柯林斯等在研究中采用了多種基因組學(xué)技術(shù)，包括全基因組掃描以及針對特定ＤＮＡ區(qū)域的高通量測序技術(shù)?？铝炙故菄H人類基因組計(jì)劃的美方項(xiàng)目負(fù)責(zé)人。他指出，如果沒有人類基因組計(jì)劃所提供的工具，發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致早老癥的基因變異幾乎是不可能的。
  　　除柯林斯等人之外，尼古拉·萊維領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)法國研究小組通過獨(dú)立的研究也發(fā)現(xiàn)，早老癥由“核纖層蛋白Ａ”基因變異導(dǎo)致，這種基因變異的表現(xiàn)是ＤＮＡ一個(gè)堿基異常?？铝炙剐〗M和萊維小組的研究論文，分別發(fā)表于新一期英國《自然》和美國《科學(xué)》雜志。
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