出生缺陷是指由于遺傳因素和/環(huán)境因素作用于妊娠前或妊娠期，引起胚胎或胎兒在發(fā)育過(guò)程中的解剖學(xué)結(jié)構(gòu)和(或)功能上的異常。出生缺陷可導(dǎo)致死胎、圍生兒或嬰兒死亡，重大缺陷可導(dǎo)致終身殘疾，影響生長(zhǎng)、發(fā)育以及正常的生活和工作。常見(jiàn)嚴(yán)重性缺陷有神經(jīng)管缺陷、Down綜合征、先天性心臟病、唇腭裂等。一項(xiàng)研究證實(shí)，婦女圍孕期服用葉酸增補(bǔ)劑可以降低胎兒出生缺陷的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，并且與圍孕期規(guī)律服用葉酸相比，不服用葉酸組娩出出生缺陷胎兒的風(fēng)險(xiǎn)增加了2.48倍。故對(duì)葉酸與出生缺陷關(guān)系的研究越來(lái)越引起人們的重視。
葉酸與先天性心臟病
先天性心臟病是指胎兒在宮內(nèi)發(fā)生的心臟或大血管機(jī)構(gòu)異常，對(duì)心功能產(chǎn)生了實(shí)際或潛在影響的一組出生缺陷，在所有出生缺陷中站最大比例，也是導(dǎo)致死胎、死產(chǎn)和新生兒死亡的首要原因，主要類型包括房間隔缺損、室間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。研究調(diào)查母親圍產(chǎn)期應(yīng)用葉酸后改善患兒先天性異常的狀況發(fā)現(xiàn)，應(yīng)用葉酸后可以減少包括室間隔缺損在內(nèi)的畸形的發(fā)生。亞特蘭大一項(xiàng)人群病例對(duì)照研究表明，補(bǔ)充含葉酸的多種維生素可以顯著減少非綜合征先天性心臟病。另外，研究進(jìn)行的配對(duì)巣式病例對(duì)照研究研究發(fā)現(xiàn)，單純補(bǔ)充0.4mg/d的葉酸制劑可以使先天性心臟病發(fā)病危險(xiǎn)下降35.5%。
葉酸與唇腭裂
唇腭裂主要是在懷孕第4周到第10周期間頜腭組織發(fā)育不全或受阻而引起的一組頜面部先天畸形，主要包括唇裂、腭裂和唇裂合并腭裂。據(jù)有關(guān)部門調(diào)查，近年來(lái)我國(guó)唇腭裂發(fā)病率呈上升趨勢(shì)。妊娠早期補(bǔ)充葉酸可以減少1/3的唇腭裂畸形兒的出生，而補(bǔ)充時(shí)間晚于妊娠后1個(gè)月則沒(méi)有保護(hù)效應(yīng)。美國(guó)在妊娠前的婦女推廣葉酸的強(qiáng)化食品后，唇裂的發(fā)生率下降了12%。
除了與上述神經(jīng)管畸、形先天性心臟病和唇腭裂方面的密切相關(guān)外，葉酸缺乏也可以導(dǎo)致其他出生缺陷的發(fā)生率上升，例如唐氏綜合癥、臍膨出、肛門閉鎖等。雖然許多研究發(fā)現(xiàn)妊娠前后口服葉酸能降低出生缺陷的發(fā)病率和復(fù)發(fā)率，并且已有許多國(guó)家開(kāi)展了各種公共衛(wèi)生項(xiàng)目來(lái)推動(dòng)孕期葉酸等營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑的使用，但其機(jī)制目前尚不完全清楚。今后有關(guān)葉酸的研究應(yīng)集中在葉酸預(yù)防出生缺陷及各種疾病的機(jī)制方面。可以相信，隨著研究的進(jìn)一步深入，葉酸將會(huì)對(duì)人類做出更大的貢獻(xiàn)。
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