首先，先證者應(yīng)該只進(jìn)行了GJB2基因檢測(cè)，攜帶有一個(gè)c.235delC雜合，這個(gè)突變是中國(guó)人群的熱點(diǎn)突變。
對(duì)于雜合的患者，我們還有考慮其他的兩種可能：
①是否存在GJB2基因的CNV？（不知道301醫(yī)院的檢測(cè)方法）
②二基因雜合（digenic mutation），最常見(jiàn)的與遺傳性耳聾相關(guān)且會(huì)與GJB2出現(xiàn)二基因雜合的是GJB3
如果想查明原因的話，建議進(jìn)行更多遺傳性耳聾相關(guān)的基因檢測(cè)，同時(shí)對(duì)先證者的姑姑也進(jìn)行檢測(cè)。
目前還沒(méi)有明確的報(bào)道說(shuō)聽(tīng)力損傷和流鼻血喲直接的關(guān)聯(lián)，這個(gè)可以咨詢(xún)耳鼻喉科醫(yī)生。
加載中...
