流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發(fā)病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險越大。 乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。
一部分患者罹患乳腺癌是由其父母通過特異的遺傳基因(BRCA1/BRCA2基因)遺傳下來的。這些基因所導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)或功能異常,會使其攜帶者乳癌發(fā)病危險度遠高于一般人群。已有研究證明大約70-85%的BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者,在其一生中將發(fā)展成乳癌患者。低于30歲婦女中超過25%的乳癌患者是由于一個遺傳基因的突變引起的。
約80%的遺傳性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA-2基因的突變引起的。BRCA1和BRCA-2突變基因的攜帶者，無論是已經(jīng)發(fā)生乳腺癌的，還是沒有發(fā)生乳腺癌的患者，其處理方式都是與其他乳腺癌患者大不相同的。在BRCA1突變的乳腺癌家族中，37～70歲時，突變基因攜帶者累積患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險分別是56％和16％，到70歲時發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險是85％～90％，而發(fā)生卵巢癌的概率是60％。BRCA1相關(guān)的腫瘤更具有侵襲性，預(yù)后更差，腫瘤增殖活性高，且常為三陰性乳腺癌，預(yù)后更差。BRCA1基因的突變也增加了卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險。
BRCA1/2基因的本來功能是修復(fù)突變基因。正常機體接觸到低劑量放射線如鉬靶照射時，是沒有問題的，因為即便發(fā)生小的基因損傷，也會被機體迅速修復(fù)，但是當(dāng)BRCA1/2基因發(fā)生突變時，使得機體對放射性導(dǎo)致的基因突變失去修復(fù)功能，這樣損傷的基因?qū)?dǎo)致乳腺癌的發(fā)生。因此，放一個家族內(nèi)出現(xiàn)多個乳腺癌或卵巢癌患者時，應(yīng)考慮為遺傳性乳腺癌家族，對于這樣的家族成員，需要了解自己是否為突變基因攜帶者，如果不是突變基因攜帶者，則和正常人一樣，不必害怕乳腺癌的到來，也不必忌憚鉬靶檢查，如果不幸是突變基因攜帶者，則應(yīng)有較大的乳腺癌發(fā)生概率，應(yīng)該考慮乳房預(yù)防性腺體切除+乳房重建，如果不愿接受乳房預(yù)防性腺體切除，則應(yīng)密切觀察乳房放的變化，同時避免頻繁照射鉬靶，以免造成悲劇的發(fā)生。
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