IEM常常累及多個(gè)系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)為多系統(tǒng)功能紊亂，其中神經(jīng)系統(tǒng)累及是最常見(jiàn)的，多數(shù)的IEM均有不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。IEM缺乏特異的臨床表現(xiàn)，
如果出現(xiàn)以下情況提示IEM可能：
（1）神經(jīng)系統(tǒng)異常：主要表現(xiàn)為智力低下、驚厥發(fā)作。也可以表現(xiàn)為肢體偏癱、截癱、肌張力增高或減低、肌力低下、嗜睡、昏迷、腦癱、共濟(jì)失調(diào)、錐體外系癥狀等；
（2）特殊氣味：PKU患兒的尿液和汗液常有鼠尿味、多重脫羧酶缺乏患兒有貓尿味、楓糖尿癥患兒的尿液有楓糖味道、異戊酸血癥患有汗腳氣味等；
（3）病情：大多數(shù)病情重，進(jìn)展快，死亡率高；
（4）無(wú)法解釋的持續(xù)性代謝性酸中毒或高乳酸血癥（持續(xù)增高超過(guò)3mmol/l），伴或不伴有血尿酮體增高，提示有機(jī)酸代謝病、氨基酸病、糖代謝病的可能；
（5）頑固性低血糖；
（6）嚴(yán)重嘔吐：常與進(jìn)食蛋白質(zhì)有關(guān)，提示楓糖尿病、有機(jī)酸代謝病、尿素循環(huán)障礙等可能；
（7）不明原因的肝功能異?；蛘吒纹⒛[大：見(jiàn)于溶酶體貯積病如戈謝病、糖原累積病、半乳糖血癥、粘多糖病、神經(jīng)鞘脂貯積癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?br />（8）體形和容貌：許多IEM表現(xiàn)為身材矮小，部分患兒甚至面容丑陋，例如粘多糖病患兒。另一些患兒表現(xiàn)為四肢細(xì)小、眼距寬、嘴唇薄、目光呆滯或者斜視、通貫掌等；
（9）眼部異常：如角膜混濁、白內(nèi)障、青光眼、晶體半脫位、眼底黃斑部櫻桃紅點(diǎn)等；
（10）皮膚和毛發(fā)：皮膚色素減少或加深、脫發(fā)、皮膚血管角質(zhì)瘤、皮下結(jié)節(jié)、角化過(guò)度、魚鱗??；（11）耳聾。
小兒先天性代謝缺陷病的識(shí)別和診治思路
加載中...
