建議大齡剩女做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。如果是35歲以上高齡，中期唐篩基本沒什么用了，因為僅年齡因素一項就能讓你高危，即使其它都低風(fēng)險。
羊穿是終極檢驗，能查出的染色體項目多，而且能看出結(jié)構(gòu)上的異常，但對醫(yī)院的資質(zhì)和技術(shù)水平有要求，不是所有醫(yī)院都能做，而且畢竟是介入性有創(chuàng)手術(shù)，有一定的風(fēng)險，如流產(chǎn)、宮內(nèi)感染等等，不過概率較低。也有人說羊穿流產(chǎn)的風(fēng)險比唐氏兒的風(fēng)險還高，這個我就沒有考證了。
無創(chuàng)DNA檢測通過抽取母體外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險率。12周以后即可檢測（大夫說其實9周以后就可以了），準確率達99%，無創(chuàng)傷、無感染。但其檢測的染色體沒有羊穿那么多，且不能檢出染色體結(jié)構(gòu)性的異常。不過，目前也就是21、18、13號染色體異常的檢測最重要，因為如果其他染色體異常的話，孩子是會自然流產(chǎn)掉的，只有這三種異常能正常的生下來，所以這三種的檢測最重要。X、Y染色體的異常其實也能檢測出來，只不過不會出報告，因為這兩種染色體異常可能導(dǎo)致的是下一代今后懷孕會反復(fù)流產(chǎn)，但畢竟是正常孩子，不可能因此就引產(chǎn)掉的，即使是羊穿發(fā)現(xiàn)這兩個染色體異常，也不會讓引產(chǎn)的。
做無創(chuàng)產(chǎn)前可以考慮華大，因為它做的時間長，樣本多，更專業(yè)。
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