單基因病基因檢測(cè)有什么好處?為什么要進(jìn)行檢測(cè)呢?

健康 未結(jié) 4 1086
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意欲喜歡 2021-10-14 21:56
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  • 2021-10-14 22:33

    可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。如地中海貧血、多指癥、白化病、早老癥等主要病因是某一特定基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,為單基因病。
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  • 2021-10-14 22:33

    做基因檢測(cè)首先就是健康管理了,通過(guò)基因檢測(cè),知道自己有某方面的疾病易感基因,就可主動(dòng)的改善環(huán)境和生活習(xí)慣,做好自己的健康管理;其次就是個(gè)性化醫(yī)療服務(wù)。通過(guò)基因檢測(cè),提示我們哪些藥物要慎用,不但大大地降低了無(wú)需要的醫(yī)療支出,提高了療效,更避免了對(duì)人體造成更大的傷害。
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  • 2021-10-14 22:48

    基因檢測(cè)可以實(shí)現(xiàn)單基因遺傳病的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療。特別是對(duì)于有單基因遺傳病家族遺傳史的人群通過(guò)基因檢測(cè)可以為結(jié)婚生育提供遺傳學(xué)指導(dǎo),從而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

    基因檢測(cè)的好處有:

    1 、健康管理:通過(guò)基因檢測(cè),知道自己有某方面的疾病易感基因,就可主動(dòng)的改善環(huán)境和生活習(xí)慣,做好自己的健康管理;

    2、個(gè)性化醫(yī)療服務(wù):通過(guò)基因檢測(cè),提示我們哪些藥物要慎用,不但大大地降低了無(wú)需要的醫(yī)療支出,提高了療效,更避免了對(duì)人體造成更大的傷害;

    3、預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué):在健康和亞健康時(shí)期就可以準(zhǔn)確預(yù)測(cè)疾病的風(fēng)險(xiǎn);

    4 、疾病預(yù)防:疾?。絻?nèi)因+外因。通過(guò)對(duì)內(nèi)因的了解,可有效地避免外因的影響,從而可降低患病的風(fēng)險(xiǎn)。
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  • 2021-10-14 22:56

    單基因遺傳病是由基因突變而導(dǎo)致的疾病,具有遺傳性和終身性的特點(diǎn),一旦患上,終生無(wú)法治愈,而且有遺傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn)。單基因遺傳病單個(gè)發(fā)病率低,但單基因病種類(lèi)極多,所以總體發(fā)病率高,其中2000多種的發(fā)病機(jī)制比較明確。除部分單基因遺傳病可通過(guò)手術(shù)校正外,大部分往往致死、致殘或致畸,并且缺乏有效的治療手段。建議通過(guò)婚前、孕前和產(chǎn)前的基因篩查來(lái)進(jìn)行預(yù)防。
      單基因遺傳病涉及多個(gè)學(xué)科,臨床癥狀復(fù)雜,診斷較為困難,傳統(tǒng)檢測(cè)技術(shù)存在漏診、誤診的風(fēng)險(xiǎn),可能導(dǎo)致患者錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)?;驒z測(cè)能夠?qū)崿F(xiàn)單基因遺傳病的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療。有家族遺傳史的人群通過(guò)基因檢測(cè)可為婚育提供指導(dǎo)。
      國(guó)內(nèi)單基因遺傳病基因檢測(cè)技術(shù)主要采用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)和第一代測(cè)序技術(shù),只能對(duì)少數(shù)幾種單基因遺傳病進(jìn)行檢測(cè),存在漏檢率高、檢測(cè)通量低的缺點(diǎn)。深圳華大臨床檢驗(yàn)中心自主研發(fā)了單基因遺傳病的檢測(cè)新技術(shù)——芯片捕獲結(jié)合新一代高通量測(cè)序信息分析技術(shù),檢測(cè)準(zhǔn)確率高達(dá)99%,目前可提供覆蓋人體多個(gè)系統(tǒng)145種單基因遺傳病的基因檢測(cè)服務(wù),為臨床診斷和突變篩查提供參考。
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