理論上是可以定制個(gè)性治療方案的。魚鱗病是遺傳病，基因檢測(cè)找到致病基因，可進(jìn)行基因治療。但目前基因治療并不成熟。
目前對(duì)魚鱗病基因治療的研究以隱性魚鱗病為主要對(duì)象。隱性魚鱗病包括常染色體隱性魚鱗病和X連鎖隱性魚鱗病。顯性魚鱗病（尋常型和大皰性）:基因缺陷導(dǎo)致細(xì)胞產(chǎn)生“搗亂”的蛋白質(zhì)，干擾正確蛋白質(zhì)行使其功能，所以對(duì)這一類疾病進(jìn)行治療不但要補(bǔ)充正確的蛋白質(zhì)，還要消除錯(cuò)誤的蛋白質(zhì)的不良作用，因而比較麻煩?；蛉毕菔怯捎诨虿荒芫幋a蛋白質(zhì)，細(xì)胞缺乏相應(yīng)的蛋白質(zhì)引起，因此，通過(guò)“補(bǔ)充”正確的蛋白質(zhì)即可達(dá)到治療的效果。
尋常型魚鱗?。褐虏』蚨ㄎ辉?號(hào)染色體,突變位點(diǎn)的研究尚在進(jìn)行中。
X-連鎖型魚鱗?。褐虏』蛭挥赬染色體上，叫STS，它編碼一種叫做“類固醇硫酸酯酶”的蛋白質(zhì)。由于X連鎖型魚鱗病人的STS基因全部或部分缺失，導(dǎo)致類固醇硫酸酯酶的缺失；由于缺乏了這個(gè)蛋白質(zhì)，相應(yīng)的生化反應(yīng)就不能進(jìn)行，結(jié)果這個(gè)酶的底物之一，膽固醇硫酸鹽，就在皮膚的角質(zhì)層細(xì)胞、紅細(xì)胞、血漿等處累積起來(lái)。一般認(rèn)為，這個(gè)酶正常工作是皮膚角質(zhì)細(xì)胞成熟后能自動(dòng)脫落的一個(gè)必要條件。由于缺乏這個(gè)酶，角質(zhì)層細(xì)胞成熟后也不能脫落，繼續(xù)留在皮膚上，所以導(dǎo)致皮膚上黑色、褐色“痂”的堆積。也有研究認(rèn)為，這個(gè)酶的底物之一膽固醇硫酸鹽在角質(zhì)層細(xì)胞里的濃度增加引起皮膚的鱗屑。從致病機(jī)理上來(lái)說(shuō)，關(guān)鍵是缺乏膽固醇硫酸酯酶。因此，治療的著眼點(diǎn)也在于向細(xì)胞中補(bǔ)充這個(gè)酶。相對(duì)而言，這是基因治療中最簡(jiǎn)單的一種情況。
加載中...