最新的研究表明，MFRP基因突變引起的視力喪失，可以用AAV基因療法進(jìn)行治療。
該基因療法利用誘導(dǎo)多能干細(xì)胞（iPS）技術(shù)，將皮膚細(xì)胞轉(zhuǎn)化為視網(wǎng)膜細(xì)胞，然后將其作為一個(gè)患者特異性疾病模型，用于疾病的研究和臨床前試驗(yàn)。
在目前的研究中，CUMC研究小組使用iPS技術(shù)，將取自兩位RP患者（每名患者具有一個(gè)不同的MFRP突變）的皮膚細(xì)胞，轉(zhuǎn)化為視網(wǎng)膜細(xì)胞，從而制備了患者特異性模型用于疾病研究和檢測(cè)潛在的治療方法。
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通過(guò)分析這些細(xì)胞，研究人員發(fā)現(xiàn)，MFRP的基因突變的主要作用是，破壞肌動(dòng)蛋白的調(diào)節(jié)，肌動(dòng)蛋白是構(gòu)成細(xì)胞骨架、賦予細(xì)胞結(jié)構(gòu)完整性的腳手架。Tsang博士稱：“通常情況下，細(xì)胞骨架看起來(lái)像一系列連接的六邊形。如果細(xì)胞失去其結(jié)構(gòu)，它就失去了發(fā)揮功能的能力?！?br />研究人員還發(fā)現(xiàn)，MFRP與另外一個(gè)基因CTRP5共同發(fā)揮作用，正常的肌動(dòng)蛋白調(diào)控需要這兩個(gè)基因之間的平衡。
加載中...