無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)成熟么?

健康 未結(jié) 2 1971
張旭
張旭 2021-10-26 03:32

無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)出現(xiàn)多久了,技術(shù)成熟了么?
2條回答
  • 2021-10-26 04:01

    目前已相當(dāng)成熟??煽啃栽谥饾u增加。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的假陽(yáng)性率也在減小。

    在最新研究中,研究人員檢測(cè)了5010例孕婦血樣中的胎兒游離DNA,其中522例又做了羊膜穿刺檢測(cè),最終發(fā)現(xiàn)5例假陽(yáng)性結(jié)果,相當(dāng)于假陽(yáng)性率約為千分之一,均由胎盤(pán)嵌合體所導(dǎo)致。

    其余4488例胎兒檢測(cè)結(jié)果為陰性,對(duì)他們的產(chǎn)后臨床檢查及至少6個(gè)月的隨訪表明,這些胎兒均無(wú)先天缺陷的臨床癥狀,證實(shí)了檢測(cè)結(jié)果的可靠性。
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  • 2021-10-26 04:02

    是的,無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)要追溯到1997年香港中文大學(xué)盧煜明教授的一項(xiàng)重大發(fā)現(xiàn):孕婦靜脈血中含有胎兒游離DNA。這意味著通過(guò)抽取孕婦靜脈血,對(duì)DNA進(jìn)行測(cè)序分析,理論上就可以檢測(cè)胎兒遺傳病。

    但在1997年,連國(guó)際人類基因組計(jì)劃都還在進(jìn)行中,無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)缺少數(shù)據(jù)支持,而且當(dāng)時(shí)的一代DNA測(cè)序成本極高。一直到2006年,人類基因組研究取得豐碩成果,第二代測(cè)序儀問(wèn)世,一舉掃除了無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)的瓶頸。

    目前,這項(xiàng)科學(xué)上無(wú)爭(zhēng)議、技術(shù)上完全成熟的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)正在全國(guó)各大醫(yī)院推廣,可以精確檢測(cè)胎兒染色體異常,沒(méi)有任何風(fēng)險(xiǎn)。
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