首先需要說明的是，這兩家在技術(shù)流程上都沒有太多區(qū)別，都是經(jīng)過抽血、高通量測序和生物信息分析，以下是貝瑞和康官方發(fā)表的技術(shù)流程，華大基因的也大同小異
主要差別在于其統(tǒng)計方式和呈現(xiàn)結(jié)果，在網(wǎng)上找了兩份檢測報告單，先來觀摩一下（上圖為完整的貝瑞和康報告、下圖為華大基因部分檢測報告）
貝瑞和康檢測報告
只要絕對值在3以內(nèi)，那么都算正常
華大基因的檢測報告
貝瑞和康的官網(wǎng)介紹的檢測過程是這樣子的：我們通過高通量測序平臺每個樣本測定1000萬條血漿游離DNA序列，然后將這1000萬條序列通過生物信息比對的方法定位到標(biāo)準(zhǔn)的人類基因組參考圖譜上，每條序列都有唯一的一個對應(yīng)位置，這個位置包含了染色體、基因、核酸起始點等多種綜合信息。
對于每條序列我們只需要提取出來相對應(yīng)的染色體信息，計算出來在這個樣本中測定的1000萬條序列被分配到每條染色體的具體比例數(shù)值，再觀察該比例數(shù)值是否偏離標(biāo)準(zhǔn)量，即可以推斷出胎兒是否是染色體非整倍體患兒。
對于檢測結(jié)果的判定，貝比安TM采用國際上研究最多、檢測結(jié)果最佳、重復(fù)性最好的
Z檢驗法，為了獲得足夠大的統(tǒng)計效力，一般設(shè)定為
3倍的標(biāo)準(zhǔn)差作為陽性的cut off，也就是說Z大于3就意味著在統(tǒng)計上有99.9%的可能可以確定為陽性樣本。
如果想要更詳細的研究信息，可以查看這個文檔http://wenku.baidu.com/view/cd ... .html
華大基因具體采用什么技術(shù)手段，暫且不知，待華大的同仁來權(quán)威解釋吧。
加載中...