臨床診斷常規(guī)方法已經(jīng)很成熟，可以進(jìn)行羊水細(xì)胞cDNA基因分析作產(chǎn)前診斷。
粘多糖病的臨床診斷根據(jù)其臨床表現(xiàn)、X線骨片的特點(diǎn)和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺藍(lán)呈色法可作為本病的篩查試驗(yàn)，也可用醋酸纖維薄膜電泳來(lái)區(qū)別了中排出的粘多糖類型，并協(xié)助分型。各型MPS的確切診斷需測(cè)定白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異酶的活性。各型粘多糖病大部分可進(jìn)行羊水細(xì)胞cDNA基因分析作產(chǎn)前診斷。
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