地中海貧血癥嬰兒病例，請(qǐng)各位幫忙解讀

牽牽小手_ 2021-11-07 09:09

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  黎明飛龍

  2021-11-07 09:33
  
  a-地貧分為4型：重型一般無(wú)法存活，所以要明確女?huà)雽儆谀姆N類(lèi)型（要明確基因型），是靜止攜帶、輕型還是中間型。一般情況下，靜止攜帶和輕型不需要特殊處理；但是中間型會(huì)表現(xiàn)為中等度或較嚴(yán)重的“低色素小細(xì)胞性”溶血性貧血，伴有黃疸和肝脾腫大，需要臨床對(duì)癥處理。
  “a-地貧SEA基因缺失雜合子”應(yīng)該是指的“輕型”的東南亞缺失--(--/αα)。
  關(guān)于是否遺傳給女?huà)氲暮蟠?br />首先要明確女?huà)氲幕蛐?，其次，在將?lái)需要對(duì)其配偶進(jìn)行地貧的基因分型，然后根據(jù)遺傳方式可以預(yù)測(cè)后代患病的風(fēng)險(xiǎn)。
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  1234567899999#p

  2021-11-07 09:50
  
  這個(gè)檢查結(jié)果應(yīng)該表示輕型a-地貧，它對(duì)于患兒的健康影響很小，甚至可以認(rèn)為患兒是正常的。
  但是由于女?huà)胧堑刎毣驍y帶者，她體內(nèi)含有地貧基因，如果她以后的丈夫是完全正常的，不攜帶地貧基因的人，那么他們的后代有1/2的幾率是完全正常的，但也有1/2的幾率是和女?huà)胍粯邮菙y帶者；但如果她以后的丈夫是地貧基因攜帶者，那么他們的孩子只有1/4的幾率是完全正常而不攜帶地貧基因的；如果她的丈夫是地貧患者，那么他們的孩子有1/2的幾率是地貧患者，1/2的幾率是和女?huà)胍粯樱菙y帶者。后代的情況如何，主要還是取決于她的配偶。
  這些僅供參考，但具體的情況也請(qǐng)咨詢(xún)過(guò)醫(yī)生后再做考量。
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