從本質(zhì)上講，
地中海貧血基因是引起地中海貧血癥的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病，常見的地中海貧血癥有兩種類型，一種是
α-地貧，是由于α肽鏈合成障礙，β-肽鏈相對過剩，導(dǎo)致血紅蛋白異常。臨床上常見的為HbH病，另一種
β-地貧，是由于β-肽鏈合成障礙，α肽鏈相對過剩，導(dǎo)致血紅蛋白異常。
1.人類α珠蛋白基因簇位于16pter -p13.3， 每條染色體各有2個α珠蛋基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血（簡稱α地貧）是由于
α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。
2.人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5，β地中海貧血（簡稱β地貧）的發(fā)生主要是由于
基因的點突變，少數(shù)為基因缺失。
加載中...