在正常人中的相關研究，對單個個體的外顯子進行研究, 不僅豐富了NCBI數(shù)據(jù)庫的參考序列, 而且為大規(guī)模的外顯子測序提供了較具體的研究方法。
在孟德爾疾病和罕見綜合癥中的運用，利用連鎖分析方法研究孟德爾疾病需要足夠多的患者、多代遺傳的大家系,?因此不適合難以收集到大家系和只有散發(fā)病例的孟德爾疾病,?而全基因組外顯子測序沒有這些限制。?全基因組外顯子測序可用于研究少數(shù)散發(fā)病例和有小家系的孟德爾疾病研究中的可行性, 目前全基因組外顯子測序除已廣泛運用于孟德爾疾病的研究中,?
也能運用于一些代謝性疾病的研究。目前已有利用全基因組外顯子測序的方法結合或不結合連鎖分析結果研究復雜疾病的案例,?例如:?胰島素抵抗動脈粥樣硬化家庭研究主要是研究遺傳和環(huán)境因素對西班牙裔和非裔美國人的葡萄糖穩(wěn)態(tài)和肥胖癥的影響,研究人員在卡波西肉瘤、小細胞肺癌、非小細胞肺癌、急性髓性白血病、小葉基底乳癌、慢性淋巴細胞性白血病、骨癌、葡萄膜黑色素瘤等腫瘤的研究中取得了顯著的成就 。目前我國在白血病、黑色素瘤、多發(fā)性內分泌腺瘤綜合征/家族性甲狀腺髓樣癌的研究中也取得了一定的成績。
新一代測序技術可以用于研究腫瘤DNA,?以發(fā)現(xiàn)核苷酸序列的改變和染色體結構改變,同時可以通過對原發(fā)灶、轉移灶和異種移植物DNA測序,?研究腫瘤的進展情況,運用外顯子測序的研究方法,上述研究表明全基因組外顯子測序可以用于發(fā)現(xiàn)疾病相關的基因信息,?利用測序信息結合臨床特征可對相關遺傳病做出正確的診斷,?從而進一步證明全基因組外顯子測序能運用于疾病的分子診斷。除此之外,?還有利用全基因組外顯子測序的策略對其他臨床上難診斷的疾病進行診斷的相關報道,?如新生兒糖尿病、難治性炎性腸病的分子水平的診斷。
但由于該技術存在一些尚待完善的問題,?導致全基因組外顯子測序在常見疾病的研究進展緩慢,?但隨著技術的發(fā)展和后續(xù)分析手段的豐富,?預期在不久的將來,?外顯子測序會廣泛地運用到其他復雜疾病的研究中;?也可以用于疾病的分子診斷,?為臨床一些難以診斷的疾病提供了一種新診斷思路。
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