該疾病發(fā)病復(fù)雜，以下內(nèi)容僅供參考，確診請(qǐng)前往醫(yī)院，謹(jǐn)遵醫(yī)囑。
馬方綜合征 - 發(fā)病原因本病呈常染色體顯性遺傳，Dietz等(1991)通過(guò)家族的連鎖分析，將本病基因定位于15q15～q21.3。在人體很多組織如心內(nèi)膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。Abraham等(1982)提出，主動(dòng)脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相應(yīng)增加，是該病的主要改變。病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。
**馬方綜合征 - 發(fā)病機(jī)制
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通過(guò)家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來(lái)證明，本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結(jié)締組織纖維是機(jī)體組織結(jié)構(gòu)中很重要的成分，因此，當(dāng)它發(fā)生異常時(shí)，便會(huì)影響全身的臟器(中胚層組織)，尤以骨骼和心血管系統(tǒng)更為顯著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟狀胸部都表示了四肢管狀骨、手指和肋骨縱軸過(guò)度增長(zhǎng)，可能是由于骨膜纖維成分缺陷的結(jié)果。在主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈中層有酸性黏多糖沉積。本病有家族傾向，呈常染色體顯性遺傳。
馬方綜合征 - 癥狀骨骼病變是主要的病變，而且是易提示診斷的表現(xiàn)，發(fā)生率80%～97.2%。
(1)身材瘦高，四肢細(xì)長(zhǎng)，尤其是前臂和大腿：①身高多180cm;②指距身高(雙手平伸，兩中指距離-身高7.6cm，有診斷價(jià)值);③下半身(從恥骨聯(lián)合到足底)上半身(從頭頂至恥骨聯(lián)合)，其比值0.92(正常人0.92)。
(2)蜘蛛指/趾樣改變：①指(趾)特別長(zhǎng)，呈典型蜘蛛樣改變，手與身高之比11%、足與身高之比15%;②拇指征(thumb sign)：拇指內(nèi)收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下側(cè)緣，占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wrist sign)：用一只手握住另一只手的橈骨莖突下方，拇指與小指在不加壓條件下可接觸，具有此征者占82%;④掌骨指數(shù)及指骨指數(shù)均增大，正常人掌骨指數(shù)(metacarpal index)8，本病患者掌骨指數(shù)8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)異常：可有杵狀指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。
(3)頭顱骨病變：①頭長(zhǎng)、面窄、凸腭;②頭顱指數(shù)75.9;③雙眼距過(guò)寬或過(guò)窄、下頜長(zhǎng);④齒列不齊、缺智齒等;⑤雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。
(4)胸、脊椎畸形改變：①雞胸、扁平胸、漏斗胸;②駝背、脊椎側(cè)突或脊椎裂。
眼部病變其發(fā)生率在63.8%～68.3%。
(1)雙側(cè)晶狀體脫位或半脫位，其發(fā)生率占眼部病變83%～86.8%，全脫位者伴高度近視。
(2)視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障(發(fā)生于病變晚期)、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼等。
心血管病變
是本病主要臨床特征之一?？稍缰?歲、遲至60歲發(fā)病，呈進(jìn)行性。臨床發(fā)生率38.5%～60%;病理檢查發(fā)現(xiàn)的發(fā)生率為95%～100%，主要病變?yōu)橹鲃?dòng)脈中層壞死、囊樣擴(kuò)張。
(1)主動(dòng)脈病變：按其發(fā)生率依次為主動(dòng)脈根部擴(kuò)張伴主動(dòng)脈瓣閉鎖不全、升主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層分離等。Bowers認(rèn)為，伴或不伴有主動(dòng)脈瓣反流的升主動(dòng)脈擴(kuò)張是診斷馬方綜合征的特征之一;而有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者，多為男性，其舒張期雜音與風(fēng)濕性主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全者的部位不同，多位于胸骨右緣第2～4肋間。近年有學(xué)者指出，妊娠婦女夾層分離多為馬方綜合征。
(2)二尖瓣脫垂：由于二尖瓣黏液樣變性，使瓣葉變薄、過(guò)長(zhǎng)或腱索伸長(zhǎng)致二尖瓣脫垂。嚴(yán)重者并發(fā)二尖瓣閉鎖不全。
(3)冠狀動(dòng)脈受累：造成心絞痛或心肌梗死。
(4)其他先天性心血管畸形：如房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)臍狹窄及擴(kuò)張等。
(5)心臟增大、心律失常等。
心血管病變是馬方綜合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。
Mckusick(1995)將馬方綜合征的心血管異常列為
(1)主動(dòng)脈擴(kuò)張(升主動(dòng)脈、降主動(dòng)脈)，主動(dòng)脈夾層瘤，主動(dòng)脈瓣狹窄，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。
(2)肺動(dòng)脈異常(肺動(dòng)脈擴(kuò)張、肺動(dòng)脈瘤)。
(3)間隔缺損(房間隔缺損、室間隔缺損)。
(4)瓣膜異常和伴有亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。
中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變(1)硬脊膜膨出：是本病特征之一，以腰骶部硬脊膜膨出為多見(jiàn)，其特點(diǎn)為：①發(fā)病率高(63%～66.7%);②與其他三征(骨骼畸形、晶狀體脫位、主動(dòng)脈病變)的嚴(yán)重程度無(wú)一定關(guān)系;③多無(wú)癥狀;④需靠X線照片、CT/MRI等檢查方可發(fā)現(xiàn);⑤同時(shí)可合并腦膜瘤，系細(xì)胞外基質(zhì)缺陷所致。
(2)蛛網(wǎng)膜下腔囊腫。
(3)盆腔脊膜膨出。
其他部位(1)皮下脂肪稀少，肌肉發(fā)育不良。
(2)關(guān)節(jié)松弛、膨脹性萎縮紋或皺紋。
(3)腹股溝疝、臍疝、橫膈疝等。
馬方綜合征 - 并發(fā)病癥1、心血管最可能并發(fā)主動(dòng)脈特發(fā)性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤和二尖瓣異常等。
2、眼部病變可并發(fā)晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網(wǎng)膜剝離、虹膜炎等。
3、神經(jīng)系統(tǒng)病變可并發(fā)蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸內(nèi)動(dòng)脈瘤，癲癇大發(fā)作。此外，馬方綜合征病人還可發(fā)生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞癥。
馬方綜合征 - 診斷依據(jù)(1)特殊骨骼變化，即管狀骨細(xì)長(zhǎng)，尤以指、掌骨為著。骨皮質(zhì)變薄、纖細(xì)，呈蜘蛛指樣改變。
(2)先天性心血管異常。
(3)眼部癥狀。
(4)家族史。
以上臨床4項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中有3項(xiàng)者即可確診，在前3項(xiàng)中僅出現(xiàn)2項(xiàng)改變即可診斷為不完全型馬方綜合征
馬方綜合征 - 治療1.治療原則 防治心血管并發(fā)癥，內(nèi)科對(duì)癥支持治療，有條件時(shí)外科治療。
2.治療措施 目前尚無(wú)特殊治療方法。
(1)一般治療：①避免劇烈運(yùn)動(dòng);②防治感染;③補(bǔ)足大量維生素C，這對(duì)脯氨酸、賴氨酸羥化形成膠原有益。
(2)內(nèi)科防治并發(fā)癥：①同化雄激素，以促進(jìn)蛋白合成，防止結(jié)締組織損害?？煽诜浼谆G丸素(methandrostenolone)5mg，1次/d，長(zhǎng)期使用。②無(wú)心力衰竭者可用β受體阻滯藥，以減輕升主動(dòng)脈壓力、防治Q-T間期延長(zhǎng)和室性心律失常?？诜蛰谅鍫?propranolol)10mg/次，3次/d;口服美托洛爾(betaloc)12.5～50mg/次，2～3次/d。③積極防治心力衰竭和心律失常。④防治眼部病變。
(3)外科手術(shù)治療：手術(shù)指征：①嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣閉鎖不全或二尖瓣閉鎖不全者，②主動(dòng)脈夾層分離或動(dòng)脈夾層分離者，③合并其他先天性畸形者，④眼部病變等，可酌情糾正或爭(zhēng)取早期手術(shù)。
預(yù)后
馬方綜合征的自然經(jīng)過(guò)，盡管病變發(fā)展速度個(gè)體差異很大，但總體看來(lái)預(yù)后險(xiǎn)惡。據(jù)Mardoch等調(diào)查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年Sileveman報(bào)告馬方綜合征平均年齡僅40歲。死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變?cè)斐傻?。最常?jiàn)的是主動(dòng)脈瘤破裂、心包壓塞或主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血、嚴(yán)重的心律失常。
馬方綜合征 - 預(yù)防1、馬方綜合征的藥物治療，主要目的是減緩或推遲心血管病變的發(fā)生，防治室性心律失常。
2、定期的隨訪復(fù)查，終身應(yīng)用β受體阻滯藥。
3、限制大運(yùn)動(dòng)量的體育活動(dòng)可以減緩和延遲心血管病變的發(fā)生和發(fā)展
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