表觀遺傳學(xué)的概念是指基因的DNA序列不發(fā)生改變的情況下，基因的表達(dá)水平與功能發(fā)生改變，并產(chǎn)生可遺傳的表型。目前研究較為深入的關(guān)于表觀遺傳學(xué)的現(xiàn)象主要有：DNA甲基化、組蛋白修飾以及MicroRNA。
表觀遺傳學(xué)的研究內(nèi)容主要包括以下幾個(gè)方面：1、基因選擇性轉(zhuǎn)錄表達(dá)的調(diào)控；2、基因轉(zhuǎn)錄后的調(diào)控；3、蛋白質(zhì)的翻譯后修飾。
在基因選擇性轉(zhuǎn)錄表達(dá)的調(diào)控方面，目前研究較為深入的主要有這四個(gè)方向：DNA甲基化、DNA甲基化與轉(zhuǎn)座子的穩(wěn)定性研究、基因組 印記以及染色質(zhì)重塑。而在基因轉(zhuǎn)錄后調(diào)控方面則主要涉及到的是關(guān)于非編碼RNA的調(diào)控作用以及antisense。蛋白質(zhì)的翻譯后修飾主要是有關(guān)于組蛋白的，例如組蛋白的甲基化和乙酰化，這是較為穩(wěn)定的，而不穩(wěn)定的就是組蛋白的其他修飾作用，另外非組蛋白的共價(jià)修飾也是屬于蛋白質(zhì)的翻譯后修飾。
表觀遺傳學(xué)近年來發(fā)展迅速，尤其是在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域應(yīng)用較為廣泛，它對(duì)醫(yī)學(xué)研究的影響主要體現(xiàn)在環(huán)境因素對(duì)人體疾病的作用上。我們知道表型是基因型和環(huán)境共同作用的產(chǎn)物，因此可以說環(huán)境在一定程度上對(duì)基因的表達(dá)是具有調(diào)控作用的，研究較熱的環(huán)境因素主要有：癌癥、衰老、心血管疾病、自身免疫性疾病，最新的還涉及到霧霾。另外新起的研究表觀遺傳學(xué)對(duì)醫(yī)學(xué)治療的作用進(jìn)而產(chǎn)生的對(duì)疾病所采取的治療叫做表觀治療。
表觀遺傳學(xué)對(duì)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的進(jìn)一步發(fā)展也是起了極大地推動(dòng)作用，該作用尤其體現(xiàn)在遺傳學(xué)方向，表觀遺傳學(xué)目前僅見于真核生物，遺傳模式包括穩(wěn)定模式及動(dòng)態(tài)/衰減模式。表觀遺傳學(xué)是經(jīng)典遺傳學(xué)的補(bǔ)充和進(jìn)一步地發(fā)展。
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