染色體異常會導(dǎo)致哪些疾??？

ycgq1982 2021-11-14 18:03

• 

  袁夫人

  2021-11-14 18:28
  
  染色體變異是指染色體結(jié)構(gòu)改變或者數(shù)目改變引起的變異。人類染色體異?？梢疬z傳病，可分為常染體異常遺傳病和性染色體異常遺傳病。
  常染色體異常遺傳?。?/strong>
  貓叫綜合征（Criduchatsyndrome），是5號染色體短臂缺失所致?；純荷髷?shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠(yuǎn)內(nèi)眥贅皮折疊（epicanthalfolds）、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。
  21三體綜合征，又稱先天愚型，這是人類最常見染色體異常的染色體疾病，病因是患者比正常人多了一條21號染色體。新生兒發(fā)病率為1/700～1/600是精神發(fā)育遲滯最常見的原因占嚴(yán)重智力發(fā)育障礙病例10%。
  Colpocephaly綜合征，是少見的腦部畸形，病因很多有些是8號染色體三倍體嵌合所致。
  Williams綜合征，是7號染色體編碼彈性蛋白基因區(qū)域存在微小缺失，新生兒發(fā)病率為1/20000?；颊呔癜l(fā)育遲滯較輕，音樂能力早熟有非凡的音樂才能對樂譜有驚人的記憶力，聽一遍交響樂可全部記??；有些患者可寫出大段的描寫文字措辭和內(nèi)容正確，但不會描繪簡單事物患兒發(fā)育遲緩?fù)饷勃?dú)特。
  Prader-Willi綜合征，是15號染色體q11-q13缺失所致，新生兒發(fā)病率為1/20000?；純罕憩F(xiàn)為肌張力降低、腱反射消失、身材矮小、面容變形、生殖器明顯發(fā)育障礙，出生時(shí)可有關(guān)節(jié)彎曲等1年后出現(xiàn)明顯精神發(fā)育遲滯或智力低下（hypomentia），由于過度進(jìn)食變得肥胖。
  Angelman綜合征是15號染色體q11-q13缺失所致，患兒表現(xiàn)為嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯、小頭畸形及早期出現(xiàn)癲癇發(fā)作等，抗癲癇藥治療不敏感，出現(xiàn)少見的牽線木偶樣姿態(tài)和運(yùn)動(dòng)障礙，常想大笑或微笑樣舊稱“快樂木偶綜合征”。
  性染色體異常遺傳?。?/strong>
  Klinefelter綜合征，染色體表型為XXY，僅見于男性?；颊呱聿母叽?，表現(xiàn)類似無睪丸者的外表，肩寬、頭發(fā)及體毛稀疏、音調(diào)高、乳房女性化和小睪丸肌張力減低通常伴精神發(fā)育遲滯但程度較輕本病并發(fā)精神病哮喘和內(nèi)分泌功能異常如伴糖尿病幾率較高。
  Turner綜合征，染色體為XO（45X）型，僅見于女性。患者身材矮小頸部有蹼臉呈三角形，小下頦乳頭間距寬，指（趾）彎曲肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過遠(yuǎn)內(nèi)眥贅皮折疊，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。
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  jieshao

  2021-11-14 18:29
  
  不同的染色體異常會導(dǎo)致不同的病，如先天愚型等。
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  M25****202

  2021-11-14 18:34
  
  染色體的異常會導(dǎo)致較多的遺傳病，常見的主要有以下幾種。
  　先天愚型,先天愚型是最主要的染色體疾病.
  　　13三體綜合征,960年P(guān)atau首先描述本病，故又稱為Patau綜合征。新生兒中的發(fā)病率約為1：25 000，女性明顯多于男性。
  　　18三體綜合征,1960年Edward等首先描述，故又稱為Edward綜合征(Edward syndrome ).18三體性導(dǎo)致嚴(yán)重畸形，在出生后不久死亡。發(fā)病率約1：3500-8000新生兒。但在某些地區(qū)或季節(jié)明顯增高，達(dá)到1：450-800?；純褐信裕耗行员葹?：1。
  　　貓叫綜合征(5q-綜合征)為最見的缺失綜合征，其發(fā)病率估計(jì)為1：50000，女性多于男性?；紜氲目藿新暦浅Ｋ菩∝埖倪溥渎?，故得名
  　　(Klinefelter syndrome)又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊咝匀旧w為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY綜合征。
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