目前通過(guò)基因檢測(cè)較為成功的疾病主要有哪些?

健康 未結(jié) 3 760
qkoufu4798
qkoufu4798 2021-11-17 11:48

高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,對(duì)疾病的檢測(cè)方面的主要進(jìn)步表現(xiàn)在哪些方面呢?對(duì)哪些疾病的檢測(cè)以及較為成熟了呢?
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3條回答
  • 2021-11-17 12:05

    個(gè)體遺傳基因技術(shù)能夠高通量準(zhǔn)確的進(jìn)行DNA和蛋白質(zhì)檢測(cè),基因分型和基因突變檢測(cè)。基因檢測(cè)芯片包含1500多個(gè)疾病相關(guān)基因,3000多個(gè)疾病相關(guān)基因多態(tài)性位點(diǎn),涉及細(xì)胞代謝通路900多個(gè),檢測(cè)范圍覆蓋包括惡性腫瘤在內(nèi)的九大類60余種疾病。
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  • 2021-11-17 12:20

    通過(guò)基因檢測(cè)可以檢測(cè)的疾病類型主要有:

    1、惡性腫瘤疾病31種 :肺癌、胃癌、急性淋巴細(xì)胞白血病、慢性淋巴細(xì)胞白血病、直腸癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮肌瘤、原發(fā)性肝癌、胰腺癌、甲狀腺癌、腦膜瘤、口腔癌、皮膚黑色素瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、多發(fā)性骨髓瘤、皮膚鱗狀細(xì)胞癌、腦動(dòng)脈瘤、腎癌、睪丸癌、皮膚基底細(xì)胞癌、膽囊癌、皮膚癌、濾泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等。

    2、心腦血管疾病18種:肥胖癥、高血壓、高膽固醇、腹主動(dòng)脈瘤、冠心病、腦中風(fēng)、瓜氨酸血癥、范可尼貧血、酪氨酸血癥酪氨酸血癥、病竇綜合癥、深靜脈血栓、周圍動(dòng)脈疾病、楓糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿癥、房顫、同型胱氨酸尿癥等。

    3、代謝與免疫系統(tǒng)疾病19種:2 型糖尿病、Iga系腎病、選擇性Iga系膜增值性腎炎、哮喘、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)結(jié)炎、過(guò)敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性蕁麻疹、視神經(jīng)炎、干燥綜合癥、過(guò)敏性鼻炎、尿毒癥、慢性重型肝炎、原發(fā)性膽汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。

    4、呼吸、消化與泌尿生殖系統(tǒng)疾病17種:妊娠性肝內(nèi)膽汁淤積癥、支氣管哮喘、胎盤早剝、克羅恩病、潰瘍性結(jié)腸炎、先兆子癇、α-1抗胰蛋白酶缺陷、膽結(jié)石、結(jié)節(jié)病、呼吸暫停綜合征、多囊性卵巢綜合癥、慢性阻塞性肺?。–OPD)、非酒精性脂肪性肝病、子宮內(nèi)膜異位癥、囊性纖維化、慢性腎病、乳糜瀉等。

    5、肌肉、骨骼關(guān)節(jié)及神經(jīng)類疾病27種:佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis 病、偏頭痛、骨性關(guān)節(jié)炎、糖原累積病1a型、苯丙酮尿癥、泰-薩克斯病、RCDP1病、肌萎縮側(cè)索硬化癥、叢集性頭痛、老年癡呆癥、周期性頭痛、肌扭轉(zhuǎn)張力障礙、克雅氏病(CJD)、肢帶型營(yíng)養(yǎng)不良癥、Canavan病、布盧姆氏綜合癥、第十一因子缺乏癥、背痛、腰椎間盤突出癥、帕金森氏癥、進(jìn)行性核上性麻痹、多發(fā)性硬化癥、家族性自律神經(jīng)失調(diào)、原發(fā)性震顫、不寧腿綜合癥等。

    6、眼耳鼻喉科及皮膚科疾病12種:麻風(fēng)、白癜風(fēng)、硬皮病、屈光不正、剝脫性青光眼、紅斑狼瘡、瘢痕形成、耳硬化癥、異位性皮炎、尿道下裂、老年性黃斑變性、牛皮癬等。

    7、精神類疾病13種:酒精性成癮、躁狂癥、閱讀障礙、精神分裂癥、強(qiáng)迫癥、學(xué)習(xí)行為失調(diào)、抑郁癥、多動(dòng)癥、雙相情感障礙、失讀癥、抽動(dòng)性穢語(yǔ)綜合癥、遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙等。
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  • 2021-11-17 12:23

    樓上對(duì)于基因檢測(cè)疾病類型有著清晰的描述。那么不再贅述。
    對(duì)疾病的主要進(jìn)步表現(xiàn)在:1. 高效;2. 將檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)控制到最低;3. 個(gè)體化趨勢(shì);4.可預(yù)測(cè)性。這是疾病基因檢測(cè)的共性。涉及到具體的疾病基因檢測(cè)優(yōu)勢(shì),下面以無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)為例:
    無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)是一種檢查胎兒是否遺傳病的技術(shù),且無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)有很多,對(duì)于無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)不了解的孕婦,進(jìn)行無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)之前,不妨先來(lái)了解無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)。那么無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)有哪些?

    早期:孕婦從懷孕5周開(kāi)始,可以通過(guò)檢測(cè)外周血,能夠了解胎兒的游離基因,進(jìn)行早期診斷胎兒是否存在缺陷,或其他遺傳疾病。

    無(wú)創(chuàng):無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)與羊水穿刺相比,無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)只要取用孕婦的外周血幾毫升即可,不會(huì)存在大型器械所造成的局部傷口,沒(méi)有侵入性,可以說(shuō)是無(wú)創(chuàng)的。

    準(zhǔn)確:無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)較于其他產(chǎn)前診斷方法,準(zhǔn)確率比較高,無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)的準(zhǔn)確率高達(dá)99.7%。

    安全:無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)主要是通過(guò)抽取孕婦手臂的血來(lái),檢測(cè)胎兒是否患唐氏綜合征,不會(huì)對(duì)胎兒造成任何的威脅,因此孕婦不必?fù)?dān)心安全與風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)題。相對(duì)唐氏綜合征來(lái)說(shuō),無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)的價(jià)值很高的。
    目前基因檢測(cè)集中在單基因病及腫瘤的檢測(cè)上。如發(fā)現(xiàn)“明星基因”P53跟大多數(shù)腫瘤疾病相關(guān),人類50%以上的腫瘤組織中均發(fā)現(xiàn)了p53基因的突變。
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